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GIST即胃腸道間質(zhì)瘤，基因檢測(cè)的目的就是找突變基因。而突變基因大致分為三類，第一類是KIT突變型，第二類是PDGFRα突變型，第三類是野生型。突變基因和胃腸間質(zhì)瘤的發(fā)生息息相關(guān)，只有先確定了致病的基因突變類型，才能精確地對(duì)癥下藥，選擇針對(duì)特定病因的靶向治療藥物，以達(dá)到治療目的，主要分析如下：

1、KIT突變型：此類胃腸間質(zhì)瘤最常見，約占80%，常見的突變位點(diǎn)為外顯子9、11，13、14和17，而原發(fā)突變中常見的外顯子有9和11；

2、PDGFRα突變型：該類胃腸間質(zhì)瘤約占10%，常見突變位點(diǎn)為外顯子12、14和18，原發(fā)突變中常見外顯子18；

3、野生型：約占10%，以SDH缺陷型為主，余為NF1/BRAF突變、NTRK/FGFR融合和真正野生型等。

胃腸間質(zhì)瘤是基因突變導(dǎo)致的腫瘤，因此無論是國(guó)外的診療指南，還是國(guó)內(nèi)的專家共識(shí)，都強(qiáng)調(diào)了檢測(cè)突變基因的重要性。檢測(cè)突變基因有助于明確診斷、指導(dǎo)個(gè)體化精準(zhǔn)治療，及評(píng)估耐藥，還可以預(yù)測(cè)疾病的預(yù)后，是醫(yī)生制定治療方案的依據(jù)。