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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    周宏偉 副主任技師  
    西城
    專注代謝性疾?。ㄌ悄虿?、痛風、高脂血癥等)的營養(yǎng)治療,圍手術(shù)期患者、危重患者及老年患者的營養(yǎng)支持,營養(yǎng)咨詢門診的飲食方案制定及營養(yǎng)宣教。

    梁立陽 主任醫(yī)師  
    廣州
    兒童及青少年生長遲緩、性早熟、肥胖、性發(fā)育異常、糖尿病、甲狀腺疾病、垂體功能障礙及罕見遺傳代謝病等的臨床診治。

    黃演林 主治醫(yī)師  
    廣州
    罕見遺傳病的遺傳咨詢、基因報告解讀、高通量測序數(shù)據(jù)分析與變異解讀。

    何怡 主任醫(yī)師  
    東莞
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢,孕前檢查,遺傳病診斷、孕期用藥咨詢,產(chǎn)前篩查及產(chǎn)前診斷,尤其是單基因病、基因組病及染色體病的產(chǎn)前咨詢及產(chǎn)前診斷、NIPT、超聲異常胎兒的咨詢及產(chǎn)前診斷。熟練掌握羊膜腔穿刺,絨毛活檢、臍靜脈穿刺等介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)及宮內(nèi)治療手術(shù)。

    李杏 副主任醫(yī)師  
    南寧

    語言發(fā)育遲緩、孤獨癥、癲癇、遺傳代謝性疾病、發(fā)作性疾病等的診斷與治療。

    易廣才 主任醫(yī)師  
    南京
    遺傳優(yōu)生咨詢、不孕不育及復發(fā)性流產(chǎn)的診治。

    何國平 副主任醫(yī)師  副教授
    合肥
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、各類遺傳病相關(guān)咨詢、出生缺陷咨詢等,咨詢范圍涉及孕前保健、孕期保健、圍產(chǎn)期用藥、各類遺傳病、唐氏篩查報告單解讀、羊水穿刺、流產(chǎn)絨毛染色體檢測、復發(fā)性流產(chǎn)、出生缺陷預防、TORCH、胎兒畸形預后及判讀、不良生育史分析及方案制定、婚育咨詢、孕期并發(fā)癥、智力低下、近親結(jié)婚、家系分析、腫瘤遺傳、常見染色體病咨詢、染色體異常核型解讀等。

    袁意 副主任醫(yī)師  
    南昌

    小兒常見病及內(nèi)分泌遺傳代謝疾病的診治,尤其對矮小癥、青春發(fā)育與性發(fā)育異常、肥胖癥、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、糖尿病、尿崩癥及遺傳代謝病等疾病的診治有較豐富的臨床經(jīng)驗。

    李云飛 主治醫(yī)師  
    濟南
    婦產(chǎn)科臨床和優(yōu)生與遺傳的咨詢工作。

    劉日明 副主任技師  
    煙臺
      腫瘤個體化治療相關(guān)基因檢測,遺傳性疾病相關(guān)基因檢測。

    劉怡 副主任醫(yī)師  
    長治
    兒童生長發(fā)育障礙性疾病、矮小癥、性早熟、肥胖、自閉癥、多動癥、抽動癥、苯丙酮尿癥等疾病診治及提供遺傳代謝病咨詢。

    徐要選 副主任醫(yī)師  
    滄州
    兒童營養(yǎng)及營養(yǎng)性疾病、生長發(fā)育、心理發(fā)育評估、干預指導等。長期從事兒童先天性甲減、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病的篩查、治療。

    趙德華 副主任技師  副教授
    鄭州

    先天性甲狀腺功能減低癥(CH)、苯丙酮尿癥(PKU)、唐氏綜合癥等遺傳代謝病的篩查、確診、治療、隨訪等方面有豐富的臨床經(jīng)驗

    夏俊珂 住院醫(yī)師  
    鄭州
    進行性肌營養(yǎng)不良、耳聾、苯丙酮尿癥、血友病、肝豆狀核變性等遺傳病的基因診斷和產(chǎn)前診斷。

    葉軍 主任醫(yī)師  
    南開
    各種小兒常見病、多發(fā)病的診治,對小兒內(nèi)科、呼吸科、消化科等疾病有著豐富的臨床經(jīng)驗,尤其對小兒內(nèi)分泌系統(tǒng)疾病(矮小癥、生長發(fā)育遲緩、 性早熟、糖尿病、甲狀腺功能減退、甲狀腺功能亢進、腎上腺、甲狀旁腺疾病、腎性佝僂病、肥胖癥等)及染色體病、遺傳代謝性疾病有豐富的臨床經(jīng)驗。

    黃順姬 主任醫(yī)師  
    丹東
    產(chǎn)科圍產(chǎn)期保健、高危妊娠的診治,尤其是產(chǎn)前診斷(羊水穿刺)和遺傳咨詢。

    鄭芳 主任醫(yī)師  教授
    武漢
    遺傳性疾病的基因診斷和復雜性疾病的易感基因分析。

    薛亦男 主任醫(yī)師  教授
    長沙
    兒童多動癥、抽動癥、自閉癥、語言發(fā)育遲緩、智力低下、遺尿癥、學習困難、腦癱、小兒癲癇、矮小癥、咳嗽變異性哮喘、支氣管哮喘、遺傳代謝性疾病等兒童疾病的臨床診治。

    向承發(fā) 主任醫(yī)師  教授
    成都
    小兒矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、糖尿病、肥胖癥、遺尿癥、甲狀旁腺及腎上腺疾病等內(nèi)分泌遺傳代謝疾病診治。

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