遺傳代謝病(別名：先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- 各類介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)、產(chǎn)前超聲、優(yōu)生優(yōu)育及多種遺傳病的分子診斷及相關(guān)基礎(chǔ)研究，擁有多年的婦產(chǎn)科、產(chǎn)前診斷的工作經(jīng)驗、良好的理論基礎(chǔ)體系及豐富遺傳學實驗室經(jīng)驗。
- 南寧
- 早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒超早期評估和干預，擅長早產(chǎn)兒、腦損傷高危兒的GMs評估技術(shù)，腦癱早期篩查及早期診斷，進修于上海復旦大學附屬兒童醫(yī)院，另專研究中西醫(yī)結(jié)合診治兒童神經(jīng)康復、言語語言專科疾?。ㄕZ言發(fā)育落后、構(gòu)音障礙、口吃等）、吞咽障礙及喂養(yǎng)困難、智力障礙、孤獨癥譜系障礙（自閉癥）、社交障礙、腦性癱瘓、遺傳代謝性疾病及各種腦損傷所致的發(fā)育功能障礙、臂叢神經(jīng)損傷及面神經(jīng)炎等周圍神經(jīng)損傷疾病、肌肉骨骼系統(tǒng)疾患（扁平足、膝反張、O型腿、X型腿、內(nèi)外八步態(tài)）等方面診治和康復。
- 南京
- 細胞遺傳學、分子遺傳學及婦產(chǎn)科遺傳學產(chǎn)前診斷工作，對于常見的胎兒發(fā)育異常的產(chǎn)前診斷、基因病的風險評估、染色體疾病的孕前指導、不良孕產(chǎn)史的咨詢等有一定的臨床經(jīng)驗。
- 合肥
- HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪；腦癱超早期診斷與干預；智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復指導；各種急性腦損傷綜合促醒治療；孤獨癥診斷及干預指導；部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復干預；肉毒毒素在腦性癱瘓中的應用。
- 萊蕪區(qū)
- 兒科常見病多發(fā)病，如小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒厭食等，兒童生長發(fā)育性疾病、營養(yǎng)性疾病診治方，擅長遺傳代謝病的篩查診斷，以及矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長激素缺乏癥等診斷治療。
- 聊城
- 常見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷，估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率，并擅長不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。
- 張家口
- 兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療，尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗，對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。
- 鄭州
早產(chǎn)兒、新生兒、嬰幼兒的疾病防治，對其危重癥及圍手術(shù)期管理有豐富的救治經(jīng)驗，以及嬰幼兒腦損傷神經(jīng)修復治療，遺傳代謝病及罕見病等疾病診治，對小兒發(fā)熱、感冒、嘔吐、腹瀉、便秘、厭食等常見疾病也具有豐富的診治經(jīng)驗。
- 沈陽
- 腦癱、昏迷促醒、廣泛性發(fā)育障礙如言語及智力低下、外周神經(jīng)病、青少年脊柱側(cè)彎、遺傳代謝病及染色體病、腦炎、腦出血、腦外傷等腦血管病的恢復期及后遺癥期治療。
- 長沙
- 孕前、產(chǎn)前遺傳優(yōu)生咨詢，產(chǎn)前篩查與產(chǎn)前診斷，地中海貧血、遺傳性耳聾等單基因病的咨詢與診斷，家族遺傳病咨詢與診斷，染色體病的閱片等工作。
