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遺傳代謝病(別名:先天性代謝異常;遺傳代謝異常;先天代謝缺陷)

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    陶磊 副主任醫(yī)師  
    黃岡

    遺傳代謝病篩查診療、兒童重癥。

    聶星輝 副主任醫(yī)師  
    衡陽
    遺傳優(yōu)生咨詢、染色體病診斷,具有豐富的遺傳咨詢經(jīng)驗,對臨床常見的遺傳病,染色體病及異常染色體核型具有較強的綜合分析能力。

    邱玉玲 主治醫(yī)師  
    遂寧
    兒童營養(yǎng)、心理行為發(fā)育方面疾病的診斷及治療;新生兒遺傳代謝病的診治,并對矮小癥、性早熟等疾病的治療有豐富的臨床經(jīng)驗。

    陳雪 主治醫(yī)師  
    蘭州
    全基因組芯片和無創(chuàng)產(chǎn)前 DNA 非整倍體基因分析與報告解讀、腫瘤遺傳咨詢及新生兒遺傳代謝病的數(shù)據(jù)分析與隨訪治療。

    曹永芬 主任醫(yī)師  副教授
    貴陽
    老年骨質(zhì)疏松癥、代謝綜合征、老年風濕病防治及基礎(chǔ)研究;中醫(yī)體質(zhì)學與疾病的相關(guān)性及運用中醫(yī)體質(zhì)學進行防治的研究。

    許克銘 主任醫(yī)師  教授
    朝陽
    兒童癲癇、兒童遺傳代謝病,以及兒童神經(jīng)-精神疾病,如兒童抽動癥及多動癥。

    顧強 主治醫(yī)師  
    西城

    兒童神經(jīng)及遺傳代謝病的臨床診斷、治療和基礎(chǔ)研究,尤其是癲癇、智力障礙、腦癱、運動障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥等疾病的診治。

    常國營 主治醫(yī)師  
    浦東新

    矮小癥、性早熟、肥胖、糖尿病,以及甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減退癥等甲狀腺疾病,白化病、糖代謝紊亂、高鐵血紅蛋白血癥等遺傳代謝病的診療。

    王瑋璐 主治醫(yī)師  
    靜安
    神經(jīng)內(nèi)科常見病、疑難病、危重病,包括各種腦血管疾病、中樞神經(jīng)脫髓鞘疾病、顱內(nèi)感染、周圍神經(jīng)病、肌肉疾病、遺傳代謝病、癲癇、癡呆和運動障礙疾病。

    閆瑞玲 副主任醫(yī)師  
    廣州
    產(chǎn)前遺傳咨詢;胎兒先天性心臟病的產(chǎn)前超聲診斷及咨詢;復雜性雙胎的產(chǎn)前超聲診斷、監(jiān)護及處理;絨毛、羊水、臍帶血穿刺技術(shù)、胎兒宮內(nèi)治療等。

    張纓 主治醫(yī)師  
    佛山

    小兒腦癱、精神運動發(fā)育遲緩、語言障礙、注意力缺陷、多動障礙、抽動-穢語綜合征、先天性斜頸、腦炎后遺癥、足內(nèi)旋內(nèi)翻、足外旋外翻等兒科神經(jīng)疾病的診斷和康復治療。

    蒙勇球 副主任醫(yī)師  
    貴港
    對于兒童的常見疾病較為擅長,比如口腔潰瘍、支氣管炎、哮喘、感冒、急性胃腸炎、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、腦炎等疾病。

    李紅 主任醫(yī)師  
    合肥
    HIE、膽紅素腦病、早產(chǎn)高危兒隨訪;腦癱超早期診斷與干預;智能發(fā)育障礙、言語發(fā)育遲緩、構(gòu)音障礙、口吃測評及康復指導;各種急性腦損傷綜合促醒治療;孤獨癥診斷及干預指導;部分遺傳代謝病、染色體病、基因病診斷、咨詢及康復干預;肉毒毒素在腦性癱瘓中的應用。

    張峰 副主任醫(yī)師  
    贛州
    小兒遺傳代謝病的診療,以及腦積水、腦膜炎、腦性癱瘓、癲癇、自閉癥、多動癥、抽動穢語綜合征等小兒神經(jīng)行為疾病的診斷與治療。

    吳紅波 副主任醫(yī)師  
    萊蕪區(qū)
    兒科常見病多發(fā)病,如小兒呼吸道感染、小兒咳嗽、小兒厭食等,兒童生長發(fā)育性疾病、營養(yǎng)性疾病診治方,擅長遺傳代謝病的篩查診斷,以及矮小癥、性早熟、小兒甲狀腺功能減低癥、小兒生長激素缺乏癥等診斷治療。

    劉翠翠 住院醫(yī)師  
    聊城
    常見遺傳病的診斷及產(chǎn)前診斷,估算染色體病、單基因病等遺傳病的發(fā)病率,并擅長不孕不育癥、遺傳代謝病、多囊卵巢綜合征、高雄激素血癥、高泌乳素血癥、月經(jīng)不調(diào)等婦產(chǎn)科相關(guān)疾病的診斷和治療。

    武師潤 副主任醫(yī)師  
    太原

    注意缺陷多動障礙、性早熟、多動癥、抽動癥、肥胖、發(fā)育遲緩、小兒遺尿等兒內(nèi)科常見疾病的診治。

    石蔚 主任醫(yī)師  副教授
    張家口
    兒內(nèi)科呼吸、消化、神經(jīng)、心腎等系統(tǒng)疾病的診斷與治療,尤其是對于腎臟病及難治性腎臟病有較深的研究與臨床治療經(jīng)驗,對某些神經(jīng)系統(tǒng)疾病及遺傳代謝病的診斷亦有較深的研究。

    李科科 主治醫(yī)師  
    鄭州
    小兒腦性癱瘓、高危兒、缺氧缺血性腦病、腦炎后遺癥、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、構(gòu)音障礙、癲癇、顱內(nèi)出血、先天性遺傳代謝病等疾病。

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