高氨血癥(別名：尿素循環(huán)代謝病;高血氨癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 西城
- 肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營(yíng)養(yǎng)吸收障礙、食物過(guò)敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營(yíng)養(yǎng)不良、神經(jīng)性厭食癥、腸內(nèi)腸外營(yíng)養(yǎng)等疾病的治療。
- 朝陽(yáng)
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 西城
肝臟移植、肝膽外科，各種原因引起的肝硬化，門(mén)靜脈高壓、肝癌、肝血管瘤等良性肝病，膽道閉鎖、高氨血癥等小兒先天性及代謝性疾病，以及各種原因引起的肝衰，肝移植術(shù)后各種并發(fā)癥。
- 西城
- 治療小兒神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病、抽動(dòng)障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟(jì)失調(diào)、重癥肌無(wú)力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經(jīng)根神經(jīng)病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、遺傳性腦白質(zhì)病、神經(jīng)皮膚綜合征等。
- 閔行
兒童肝臟相關(guān)各類疾病如轉(zhuǎn)氨酶異常，轉(zhuǎn)氨酶升高，膽汁淤積癥，高膽紅素血癥，黃疸，肝功能異常，肝功能不全，肝豆?fàn)詈俗冃?，肝衰竭，肝大，脾大，腹水，病毒性肝炎（乙肝，丙肝，甲肝，戊肝等）希特林蛋白缺乏，遺傳代謝性肝病，各類高氨血癥，各種類型糖原累積癥，自身免疫性肝病，膽道閉鎖術(shù)后隨訪等。血脂異常性肝病的診治，如高膽固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等，尤其兒童脂肪肝，還有其他內(nèi)分泌系統(tǒng)異常導(dǎo)致的肝臟受累的肝臟疾病，關(guān)注肝病兒童的生長(zhǎng)發(fā)育。兒童常見(jiàn)各類感染性疾病，EBV感染，CMV感染、其他發(fā)熱等。
