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高氨血癥(別名:尿素循環(huán)代謝病;高血氨癥)

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    李時蓮 副主任醫(yī)師  副研究員
    西城
    肥胖癥、貧血癥、佝僂病、生長發(fā)育遲緩、家族性高膽固醇血癥、高脂血癥、脂肪肝、高尿酸血癥、甲基丙二酸血尿癥、苯丙酮尿癥、營養(yǎng)吸收障礙、食物過敏癥、尿素循環(huán)障礙、鉛中毒和鉛偏高、高氨血癥、營養(yǎng)不良、神經性厭食癥、腸內腸外營養(yǎng)等疾病的治療。

    謝麗娜 主治醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳代謝性疾病,如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識別及搶救,神經系統(tǒng)危重癥搶救,抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

    朱志軍 主任醫(yī)師  教授
    西城

    肝臟移植、肝膽外科,各種原因引起的肝硬化,門靜脈高壓、肝癌、肝血管瘤等良性肝病,膽道閉鎖、高氨血癥等小兒先天性及代謝性疾病,以及各種原因引起的肝衰,肝移植術后各種并發(fā)癥。

    張五昌 主任醫(yī)師  教授
    西城
    治療小兒神經系統(tǒng)常見疾病、抽動障礙、ADHD、發(fā)育落后、腦性癱瘓、兒童癲癇、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化、視神經脊髓炎譜系疾病、急性橫貫性脊髓炎、共濟失調、重癥肌無力、吉蘭巴雷綜合征、慢性炎性脫髓鞘多神經根神經病、進行性肌營養(yǎng)不良、肌張力障礙、煙霧病、小兒急性偏癱、染色體病、線粒體病、甲基丙二酸血癥、高氨血癥、肝豆狀核變性、遺傳性腦白質病、神經皮膚綜合征等。

    方微園 副主任醫(yī)師  
    閔行

    兒童肝臟相關各類疾病如轉氨酶異常,轉氨酶升高,膽汁淤積癥,高膽紅素血癥,黃疸,肝功能異常,肝功能不全,肝豆狀核變性,肝衰竭,肝大,脾大,腹水,病毒性肝炎(乙肝,丙肝,甲肝,戊肝等)希特林蛋白缺乏,遺傳代謝性肝病,各類高氨血癥,各種類型糖原累積癥,自身免疫性肝病,膽道閉鎖術后隨訪等。血脂異常性肝病的診治,如高膽固醇、高甘油三酯、脂肪肝、肥胖等,尤其兒童脂肪肝,還有其他內分泌系統(tǒng)異常導致的肝臟受累的肝臟疾病,關注肝病兒童的生長發(fā)育。兒童常見各類感染性疾病,EBV感染,CMV感染、其他發(fā)熱等。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    李東曉 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    胡姝雯 主治醫(yī)師  
    西安

    兒童糖尿病,低血糖及矮小癥的診治,如:果糖不耐癥、先天性高氨血癥、高甘氨酸血癥、駱氨酸、瓜氨酸血癥等疾病的診治。

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