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甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)

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    王斐 副主任醫(yī)師  
    普陀
    小兒內分泌疾病如糖尿病、甲狀腺疾病、矮小、性早熟、肥胖癥等，遺傳代謝疾病如新生兒疾病質譜篩查，甲基丙二酸血癥、腎上腺皮質增生癥、家族性高脂血癥等。

    張琳琳 副主任檢驗師  副教授
    鄭州
    單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢

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