甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 廣東
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
- 山東
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 河南
診斷處理常見(jiàn)兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 北京
- 神經(jīng)行為障礙，具體病癥：抽動(dòng)障礙（抽動(dòng)癥）、注意缺陷與多動(dòng)障礙（小兒多動(dòng)癥）、孤獨(dú)譜系障礙（自閉癥）。驚厥性疾病，具體病癥：兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關(guān)驚厥等。診療特點(diǎn)：著力于病因追溯，個(gè)體化用藥。神經(jīng)發(fā)育障礙，具體病癥：智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、精神發(fā)育遲滯。罕見(jiàn)病與遺傳病，具體病癥：甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。診療特點(diǎn)：將基因診斷和生化代謝分析相結(jié)合，制定有針對(duì)性的治療方案。
- 山西
- 兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見(jiàn)病的防治，特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 廣東
- 兒童肝移植（活體肝移植、劈離式肝移植、DCD肝移植）治療膽汁淤積性肝病包括膽道閉鎖、膽汁淤積癥、PFIC等，代謝性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等。成人肝移植（DCD肝移植、活體肝移植）治療肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精準(zhǔn)肝切除治療原發(fā)性肝癌、結(jié)直腸癌繼發(fā)轉(zhuǎn)移性肝癌、肝血管瘤、膽囊癌、肝門(mén)部膽管癌、膽管下端癌、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌、先天性膽管囊腫、膽囊息肉、膽囊結(jié)石、肝內(nèi)膽管結(jié)石、膽總管結(jié)石等。
- 河南
矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 北京
擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ?jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。
- 山東
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 北京
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 河北
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 廣西
- 本人特別專注于神經(jīng)疑難疾病診治。擅長(zhǎng)及有豐富診治經(jīng)驗(yàn)疾病主要有：1、腦炎（自身免疫性腦炎、結(jié)核性腦炎，化膿性腦膜腦炎、病毒性腦炎等）。2、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾病（吉蘭芭雷綜合征、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、特發(fā)性免疫性肌炎、重癥肌無(wú)力等）。3、腦中風(fēng)（腦梗死、腦出血、短暫性腦缺血發(fā)作、蛛網(wǎng)膜下腔出血等）。4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元?。∥s側(cè)索硬化癥--漸凍人、肯尼迪病、肌無(wú)力脊髓萎縮癥等）。5、遺傳代謝疾?。ň€粒體腦病、低血糖腦病、甲基丙二酸血癥、生物素反應(yīng)性基底節(jié)病變等）。6、周圍神經(jīng)?。姘c、三叉神經(jīng)痛、動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、糖尿病周圍神經(jīng)病等）。7、頭暈、頭痛?。O后區(qū)綜合癥、良性陣發(fā)性位置性眩暈、偏頭痛、緊張型頭痛、叢集性頭痛、低顱壓性頭痛等）。8、難治性癲癇：線粒體腦病、代謝性腦病、腦出血后、腦外傷后等。9、運(yùn)動(dòng)障礙疾?。号两鹕?、多系統(tǒng)萎縮、PSP、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?0、其他：各種癡呆、睡眠障礙、副腫瘤綜合征、軀體化形式障礙等疾病的診治。
