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甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

趙建波

副主任醫(yī)師

首都醫(yī)科大學附屬北京兒童醫(yī)院

神經(jīng)內(nèi)科

北京

神經(jīng)內(nèi)科常見病、多發(fā)病的診斷與治療，如癲癇、抽動障礙、注意力缺陷多動障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無力、發(fā)作性睡病等，對許多罕見病亦有研究，如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等。