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甲基丙二酸血癥(別名:甲基丙二酸尿癥)

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    王斐 副主任醫(yī)師  
    上海
    小兒內(nèi)分泌疾病如糖尿病、甲狀腺疾病、矮小、性早熟、肥胖癥等,遺傳代謝疾病如新生兒疾病質(zhì)譜篩查,甲基丙二酸血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性高脂血癥等。

    趙振華 住院醫(yī)師  
    河南
    單基因遺傳?。ㄑ巡 ⒈奖虬Y、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等)的基因診斷和產(chǎn)前檢查。

    張惠潔 主治醫(yī)師  
    福建
    遺傳代謝性疾?。ê币姴。?、兒童內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治,如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評(píng)估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。

    郝會(huì)民 主治醫(yī)師  
    河南

    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機(jī)酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

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