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甲基丙二酸血癥(別名:甲基丙二酸尿癥)

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    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    粱弘 主治醫(yī)師  

    張香改 主任醫(yī)師  
    石家莊
    染色體異常、基因異常、地中海貧血、蠶豆病、先天性代謝缺陷病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿病、弓形蟲、巨細胞病毒等。

    謝麗娜 主治醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳代謝性疾病,如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識別及搶救,神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救,抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

    張英嫻 主治醫(yī)師  
    鄭州

    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

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