甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 煙臺
- 兒科呼吸系統(tǒng)常見病多發(fā)病診治、新生兒疾病篩查、遺傳代謝性疾病診治及產(chǎn)前診斷、兒童生長發(fā)育監(jiān)測，特別是甲基丙二酸血癥的診治及產(chǎn)前診斷、新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝障礙性疾病。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 南通
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治，以及遺傳代謝病方面，專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。
- 德州
擅長兒童保健，如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題，肥胖，營養(yǎng)不良，牛奶蛋白過敏，兒童生長發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
