甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 朝陽(yáng)
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 石家莊
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 南寧
- 本人特別專注于神經(jīng)疑難疾病診治。擅長(zhǎng)及有豐富診治經(jīng)驗(yàn)疾病主要有：1、腦炎（自身免疫性腦炎、結(jié)核性腦炎，化膿性腦膜腦炎、病毒性腦炎等）。2、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾?。m芭雷綜合征、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、特發(fā)性免疫性肌炎、重癥肌無(wú)力等）。3、腦中風(fēng)（腦梗死、腦出血、短暫性腦缺血發(fā)作、蛛網(wǎng)膜下腔出血等）。4、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病（肌萎縮側(cè)索硬化癥--漸凍人、肯尼迪病、肌無(wú)力脊髓萎縮癥等）。5、遺傳代謝疾?。ň€粒體腦病、低血糖腦病、甲基丙二酸血癥、生物素反應(yīng)性基底節(jié)病變等）。6、周圍神經(jīng)?。姘c、三叉神經(jīng)痛、動(dòng)眼神經(jīng)麻痹、糖尿病周圍神經(jīng)病等）。7、頭暈、頭痛?。O后區(qū)綜合癥、良性陣發(fā)性位置性眩暈、偏頭痛、緊張型頭痛、叢集性頭痛、低顱壓性頭痛等）。8、難治性癲癇：線粒體腦病、代謝性腦病、腦出血后、腦外傷后等。9、運(yùn)動(dòng)障礙疾病：帕金森病、多系統(tǒng)萎縮、PSP、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?0、其他：各種癡呆、睡眠障礙、副腫瘤綜合征、軀體化形式障礙等疾病的診治。
- 鄭州
矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 石家莊
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 南通
- 兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治，以及遺傳代謝病方面，專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
- 青島
- 兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及干預(yù)、骨齡評(píng)估及身高促進(jìn)，對(duì)矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病，以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 濮陽(yáng)
- 維生素 D 缺乏性佝僂病、營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血、蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肥胖癥、嬰幼兒反復(fù)呼吸道感染等高危兒疾病的診治；早產(chǎn)兒、低體重兒出院后規(guī)范化管理、高危兒規(guī)范化管理。熟悉腦損傷、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、智力低下等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，對(duì)甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、肉堿缺乏癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全等遺傳代謝類疾病有一定的了解。
- 西城
神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷與治療，如癲癇、抽動(dòng)障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無(wú)力、發(fā)作性睡病等，對(duì)許多罕見(jiàn)病亦有研究，如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等。
- 石家莊
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝病（甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
