甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 運(yùn)城
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
