小兒脆性X染色體綜合征(別名：小兒脆性X綜合征)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 呼和浩特
- 產(chǎn)前診斷的檢測(cè)咨詢及指導(dǎo)、各種染色體病的診斷以及單基因病、多基因遺傳病的咨詢、對(duì)多次流產(chǎn)進(jìn)行遺傳學(xué)病因指導(dǎo)。
- 棗莊
- 唐篩異常報(bào)告解讀（唐氏綜合征）、胎兒發(fā)育異常（胎兒畸形）及染色體病、單基因病的遺傳咨詢，并熟練開展羊水穿刺、臍血穿刺等產(chǎn)前診斷技術(shù)。
- 太原
- 遺傳咨詢、染色體病、單基因病和遺傳性腫瘤的診斷與產(chǎn)前診斷、植入前遺傳學(xué)診斷、致病基因定位與克隆、罕見(jiàn)病診療以及精準(zhǔn)醫(yī)療，對(duì)各種染色體病和單基因病的檢測(cè)方案的制定、結(jié)果的分析、產(chǎn)前診斷準(zhǔn)確性的控制等方面，有豐富的理論基礎(chǔ)和臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 黃浦
- 第三代試管嬰兒技術(shù)，染色體病產(chǎn)前診斷技術(shù)與遺傳咨詢，染色體平衡易位PGH“脫染”技術(shù)，單基因遺傳病產(chǎn)前診斷與遺傳咨詢。
- 廣州
- 環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究，帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。
- 廣州
- 胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。
- 廣州
- 各類介入性產(chǎn)前診斷穿刺手術(shù)、產(chǎn)前咨詢，以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查，尤其擅長(zhǎng)各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細(xì)胞遺傳的相關(guān)技術(shù)，包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標(biāo)本的染色體制備和分析技術(shù)。
- 大慶
- 產(chǎn)前診斷及產(chǎn)前篩查新進(jìn)展，對(duì)產(chǎn)科嚴(yán)重合并癥的患者有所認(rèn)識(shí)，對(duì)產(chǎn)科急危重癥的搶救有一定深入的研究，熟練掌握了婦科急診重癥的處理，掌握了婦科微創(chuàng)技術(shù)的操作技能，對(duì)婦科腫瘤有一定的見(jiàn)解。
- 昆明
- 遺傳咨詢、遺傳病診斷、基因診斷、產(chǎn)前診斷、產(chǎn)前篩查，發(fā)育異常、染色體綜合征、多基因病、新生兒遺傳代謝病篩查。對(duì)優(yōu)生咨詢、遺傳病及遺傳病基因診斷、產(chǎn)前篩查和產(chǎn)前診斷等有豐富經(jīng)驗(yàn)。
