唐氏綜合征
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間

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- 優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷及地中海貧血、唐氏綜合征、血友病、蠶豆病、苯丙酮尿癥等各種遺傳病,復發(fā)性流產(chǎn),陰道炎、宮頸炎等婦產(chǎn)科常見疾病和多發(fā)病的診斷和治療。

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- 小兒疑難性疾病、小兒消化系統(tǒng)疾病診治、呼吸系統(tǒng)疾病診治、遺傳性疾病診治,如胃炎、腸炎、消化不良、肺炎、哮喘、支氣管炎、唐氏綜合征、脊柱裂、唇腭裂等。

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- 新生兒黃疸,以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療;地中海貧血、唇腭裂、血友病、白化病、唐氏綜合征等遺傳病、孕前優(yōu)生、反復流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、甲亢、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

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- 新生兒黃疸、腸梗阻、腸套疊,以及早產(chǎn)兒全靜脈營養(yǎng)治療,唐氏綜合征、地中海貧血等遺傳病,孕前優(yōu)生優(yōu)育咨詢、反復流產(chǎn)史咨詢以及產(chǎn)前檢查中涉及優(yōu)生遺傳疑難病的處理。新生兒遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥的篩查、診斷和治療。

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- 復雜性雙胎及超聲異常等產(chǎn)前高危胎兒的臨床咨詢及診治,地中海貧血等常見和罕見遺傳性疾病的診斷,例如先天性耳聾、21三體綜合征、貓叫綜合征、白化病、苯丙酮尿癥、哮喘,還有習慣性流產(chǎn)的診療。熟練掌握產(chǎn)前診斷及胎兒宮內(nèi)治療的各類手術操作技能。

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- 本科常見病、多發(fā)病的診療積累了一定的臨床經(jīng)驗,如新生兒肺炎、新生兒臍炎、新生兒臍疝、新生兒黃疸、新生兒腹瀉等,尤其擅長危重新生兒轉(zhuǎn)運及救治、極低及超低出生體重兒的養(yǎng)育,以及苯丙酮尿癥、唐氏綜合征等遺傳代謝性疾病咨詢、重癥病理性黃疸患兒救治等。

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- 各類常見遺傳疾病如唐氏綜合征、特納綜合征、小兒貓叫綜合征等染色體病,白化病、苯丙酮尿癥、色盲等基因病的遺傳咨詢、各種產(chǎn)前診斷技術,擅長復發(fā)性流產(chǎn)、不孕不育及孕前優(yōu)生等婦產(chǎn)科相關疾病的診治。

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- 唐氏綜合征、小兒貓叫綜合征等各類染色體病、色盲、血友病等單基因遺傳病、地中海貧血的遺傳咨詢和產(chǎn)前診斷,和穿刺活檢術、羊水穿刺等各種產(chǎn)前診斷穿刺手術,以及胎兒宮內(nèi)窘迫、胎兒宮內(nèi)發(fā)育遲緩等胎兒疾病的宮內(nèi)干預治療,復雜性雙胎或多胎的預后評估,習慣性流產(chǎn)的診斷和治療。

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- 地中海貧血的咨詢、胎兒B超異常的咨詢、孕前及產(chǎn)前優(yōu)生遺傳高危人群的診療,熟練掌握羊水、臍血穿刺產(chǎn)前診斷,胎兒心內(nèi)藥物注射等手術操作技能。臨床擅長唐氏綜合征、白化病、血友病、脊柱裂、唇腭裂等疾病的產(chǎn)前診斷。

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- 地中海貧血咨詢,巨大胎兒、胎兒先天畸形、胎兒先心病診斷、胎兒窘迫等胎兒B超異常的咨詢,擅長唐氏綜合征、血友病、白化病等孕前及產(chǎn)前優(yōu)生遺傳高危人群的診療。熟練掌握羊水、臍血穿刺產(chǎn)前診斷,胎兒心內(nèi)藥物注射等手術操作技能。








