掛號科室： 小兒內(nèi)科
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相關(guān)疾病：
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嬰兒唐氏綜合征癥狀
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梁芙蓉
01:49
唐氏綜合征風(fēng)險率多少為正常
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趙曉東
02:10
唐氏綜合征孩子壽命
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張清友
02:12
唐氏綜合征的孩子能活多久
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張玉玲
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唐氏綜合征是什么樣的癥狀
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丁大為
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唐氏綜合征是家族病嗎
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梁昱
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唐氏綜合征是遺傳病嗎
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梁昱
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唐氏綜合征是什么意思
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張玉玲唐氏篩查一般是指唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，通常不可以查大腦，若需要檢查大腦，可以在醫(yī)生指導(dǎo)下更換其它檢查。但任何檢查都不絕對，都存在一定誤差，故需積極遵醫(yī)囑進行各項檢查，以免影響胎兒發(fā)育。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查是一項常用的產(chǎn)前檢查項目，作用是篩查胎兒是否存在遺傳性疾病。唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查包括早期唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查和中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查兩大類，其中唐氏早期篩查通常在妊娠12周進行，之后進行B超、NT檢測等，而中期唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查一般是在妊娠15-20周時空腹抽血。無論采用何種唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查，都以18-三體綜合征、21-三體綜合征、開放性神經(jīng)管畸形為主要檢查對象，并將其與標(biāo)準(zhǔn)值進行比較。如果結(jié)果為低風(fēng)險，通常說明胎兒正常。但如果有高危險，可以再次通過羊水穿刺確定，若仍屬于危險，可以通過無創(chuàng)性DNA確定。因此，唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查通常不可以查大腦，但可以檢查胎兒智力發(fā)育是否屬于正常。需注意的是，唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查前一天要空腹，次日到醫(yī)院進行血液檢測，以免吃東西影響化驗準(zhǔn)確性。此外，進行唐氏綜合征產(chǎn)前篩選檢查時必須精確妊娠時間，而不是單純按照末次月經(jīng)計算，否則結(jié)果可能會受到影響。
作者：劉浩 首都醫(yī)科大學(xué)附屬北京朝陽醫(yī)院 閱讀量： 5167
唐氏綜合征高風(fēng)險考慮是胎兒染色體異常引起的。引起唐氏綜合征高風(fēng)險的原因有以下幾個方面：一、高齡。當(dāng)孕婦年齡大于35周歲以上，胎兒患有唐氏綜合征的風(fēng)險會有大幅度的上升，年齡越大，風(fēng)險越高。二、不良生活方式。長期熬夜、酗酒、吸煙，以及工作生活壓力大，也可以造成胎兒染色體異常。由于普通唐篩的篩查率僅為60%左右，所以當(dāng)唐篩結(jié)果為高風(fēng)險時不必過于緊張。但是要遵醫(yī)囑，根據(jù)孕婦的年齡、風(fēng)險截斷值等選擇無創(chuàng)產(chǎn)前DNA篩查或者羊水穿刺來確診。
作者：馬玉燕 山東大學(xué)齊魯醫(yī)院 閱讀量： 6462
唐氏綜合征不能治好。由于唐氏綜合征是一種常染色體的疾病，也是小兒染色體病中最常見的一種。母親懷孕的年齡越大，發(fā)病率越高，大約有60%的患兒在胎兒期就夭折流產(chǎn)。主要表現(xiàn)就是第21對染色體上有3條染色體，出現(xiàn)多了一條染色體的現(xiàn)象，也包含了一系列的遺傳病，通常會導(dǎo)致學(xué)習(xí)障礙、智能障礙，還有殘疾、高度畸形，通常是一些散在病例。出生后很多寶寶伴有先天性的心臟病、先天性的食道閉鎖、十二指腸狹窄、肛門閉鎖，也可以患有白內(nèi)障、甲狀腺功能低下、白血病免疫功能低下多種疾病，此病也有輕有重，要看染色體是哪一種類型。這個病是無法治療的，對于輕癥的病例可以訓(xùn)練孩子的獨立生活能力，有些是可以獨立生活的。
作者：唐勇軍 中南大學(xué)湘雅醫(yī)院 閱讀量： 4321
唐氏綜合征也叫21三體綜合征，是人類最早被確定的染色體疾病。21三體綜合征也就是在第21號染色體上，額外的多了一條染色體。該病的主要特征是智力發(fā)育落后，孩子有特殊面容以及生長發(fā)育遲緩，常常伴有多種發(fā)育畸形，如先天性心臟病、消化道畸形、生殖系統(tǒng)畸形等。目前，唐氏綜合征還沒有有效的治療辦法，最主要的治療措施就是綜合治療，要進行長期、耐心的教育，對患者進行培訓(xùn)，使其掌握一定的工作技能、生活技能。另外，這樣的孩子容易出現(xiàn)感染，所以也要預(yù)防感染。如果伴有先天性心臟病、胃腸道畸形等，要進行手術(shù)治療。
作者：陳志衡 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 閱讀量： 5944
唐氏綜合征實際上是一種染色體異常的疾病，在醫(yī)學(xué)上也把它稱之為21-三體綜合征，就是因為人類正常的染色體每一號都是2條，但是因為21號染色體出現(xiàn)了三條，所以是21-三體綜合征。多了這條染色體之后，可能導(dǎo)致患者出現(xiàn)智力低下，有的會合并先天性心臟病，還有腦積水等一些結(jié)構(gòu)上的畸形，最主要的表現(xiàn)就是先天愚型、智力低下，它有一個典型的臨床癥狀，就是面部特征，眼距寬，鼻梁、鼻骨發(fā)育不好，愛伸舌，所以這樣孩子看上去就是一個先天愚型、愚鈍的面容，稱之為先天愚型面容，有些孩子會有合并通貫掌，就是雙手是通貫掌，也就是有些民間說的斷手表現(xiàn)，所以這是一個先天性的遺傳性疾病。目前，我們國家是在產(chǎn)前對唐氏綜合征重點篩查，要求每個孕婦都應(yīng)該在孕早期或者中期做唐氏篩查，或者是無創(chuàng)產(chǎn)前DNA檢測，這類疾病因為是遺傳物質(zhì)的改變，一般出生之后沒有有效的治療方法，所以建議早期診斷，盡量避免有缺陷的孩子出生。
作者：朱赟珊 浙江大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬邵逸夫醫(yī)院 閱讀量： 6909
對于唐氏綜合征患者最長的壽命，根據(jù)文獻的記載是60多歲，唐氏綜合征也稱為21三體綜合征或者先天愚型，它分為很多不同的類型，有的孩子并發(fā)先天性心臟病，有的孩子還可以并發(fā)白血病。由于這種異常不重，患者往往可以自理。先心病的孩子要做手術(shù)，如果發(fā)生白血病，做骨髓移植，都是積極治療。他們能夠獨立生存，能夠做簡單的勞動，維持、照顧自己的生活。這種病也有程度上的差別，所以如果沒有并發(fā)癥，是單純的唐氏綜合征，患者的壽命可以達(dá)到60多歲。
作者：陳志衡 中南大學(xué)湘雅三醫(yī)院 閱讀量： 6077
于榮 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)宣武醫(yī)院
婦產(chǎn)科
"唐氏綜合征是指21號染色體呈三體征，主要是由于父親或母親的生殖細(xì)胞減數(shù)分裂，形成精子或者卵子時，或者受精卵在有絲分裂時，21號染色...
山丹 主任醫(yī)師
首都醫(yī)科大學(xué)北京婦產(chǎn)醫(yī)院
產(chǎn)科
"唐氏綜合征與父母都有關(guān)系，不能說與誰的關(guān)系大，唐氏綜合征是受精卵的問題，受精卵自然是精子和卵子的原因。具體是精子的問題，還是卵子的...
北京大學(xué)第一醫(yī)院 兒科
