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常染色體顯性遺傳多囊腎病(別名：成人型多囊腎;成人多囊病;成人囊胞腎)

醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢，以及胎兒異常遺傳咨詢，羊水、臍血及絨毛穿刺。

21-三體綜合征、18-三體綜合征、常染色體顯性遺傳多囊腎病、小兒脆性X染色體綜合征、貓叫綜合征等染色體基因病的診斷。

遺傳咨詢、健康咨詢，以及新生兒遺傳疾病相關(guān)檢查。

優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查及診斷，胎兒異常的咨詢，單基因產(chǎn)前篩查及孕期指導。

生殖健康科常見疾病，多發(fā)病的診治，如染色體病，近親結(jié)婚，性欲亢進，性冷淡，兩性畸形、神經(jīng)系統(tǒng)遺傳性病、青春發(fā)育延遲及性幼稚等疾病。

腎病綜合征、糖尿病腎病、狼瘡性腎炎、常染色體顯性遺傳多囊腎病、腎功能衰竭的診療與血液透析。

婦科內(nèi)泌治療，功血、多囊卵巢綜合征及不孕不育的診治，以及宮腹腔鏡技術(shù)在不孕不育方面的運用。

胎兒畸形、孟德爾遺傳病、染色體畸變綜合征、多胎妊娠，熟練掌握剖宮產(chǎn)術(shù)，絨毛穿刺術(shù)，羊膜腔穿刺術(shù)(羊水穿刺/羊穿)，臍帶血管穿刺術(shù)(臍血穿刺)，中期妊娠減胎術(shù)等。

臨床血液體液檢驗、細胞遺傳學檢驗和臨床輸血檢驗。

優(yōu)生遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷取材，羊水細胞染色體核型分析、染色體病的咨詢與生育保健指導、在孕前優(yōu)生咨詢、因染色體病導致的不孕不育的咨詢、孕期優(yōu)生咨詢、產(chǎn)前篩查與診斷方面有獨特之處。曾診斷出多例外周血與羊水細胞染色體病患者和唐氏兒的胎兒

湯曉凌

副主任醫(yī)師

重慶醫(yī)科大學附屬第一醫(yī)院第一分院

婦產(chǎn)科

渝中

優(yōu)生遺傳咨詢，染色體核型分析，基因診斷等。

生殖醫(yī)學中心常見疾病的診療，比如不孕不育、多囊卵巢綜合征、常染色體顯性遺傳多囊腎病、少精癥、無精癥等。

遺傳咨詢、染色體病、單基因病和遺傳性腫瘤的診斷與產(chǎn)前診斷、植入前遺傳學診斷、致病基因定位與克隆、罕見病診療以及精準醫(yī)療，對各種染色體病和單基因病的檢測方案的制定、結(jié)果的分析、產(chǎn)前診斷準確性的控制等方面，有豐富的理論基礎(chǔ)和臨床經(jīng)驗。

兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

生殖醫(yī)學中心常見疾病的診療，比如不孕不育、多囊卵巢綜合征、常染色體顯性遺傳多囊腎病、少精癥、無精癥等。

內(nèi)分泌常見病和多發(fā)病的診治。

母胎醫(yī)學的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（絨毛穿剌、羊水穿刺、臍血穿刺）以及嚴重出生缺陷的遺傳咨詢。

主要是診治生殖科相關(guān)疾病。

唐氏篩查，nipt/無創(chuàng)，染色體微陣列分析等報告解讀。