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染色體病、地中海貧血等遺傳病的診斷及遺傳咨詢，以及胎兒異常遺傳咨詢，羊水、臍血及絨毛穿刺。

21-三體綜合征、18-三體綜合征、常染色體顯性遺傳多囊腎病、小兒脆性X染色體綜合征、貓叫綜合征等染色體基因病的診斷。

優(yōu)生優(yōu)育及遺傳咨詢，產(chǎn)前篩查及診斷，胎兒異常的咨詢，單基因產(chǎn)前篩查及孕期指導(dǎo)。

婦科內(nèi)泌治療，功血、多囊卵巢綜合征及不孕不育的診治，以及宮腹腔鏡技術(shù)在不孕不育方面的運(yùn)用。

兒童保健、遺傳代謝病篩查診斷和治療、優(yōu)生遺傳咨詢。

母胎醫(yī)學(xué)的介入性產(chǎn)前診斷手術(shù)（絨毛穿剌、羊水穿刺、臍血穿刺）以及嚴(yán)重出生缺陷的遺傳咨詢。

主要是診治生殖科相關(guān)疾病。