進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良(別名：進(jìn)行性營(yíng)養(yǎng)不良癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 西城
- 治療神經(jīng)肌肉病，如進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、多發(fā)性肌炎、線粒體肌病、肌萎縮側(cè)索硬化、多神經(jīng)炎等；神經(jīng)疾病疑難雜癥。
- 南寧
- 產(chǎn)前優(yōu)生咨詢、單基因遺傳?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀?、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥等）的診斷及產(chǎn)前診斷、復(fù)發(fā)性流產(chǎn)的診治。
- 鄭州
常見或罕見遺傳病的遺傳咨詢和基因診斷，尤其是進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴或B型血友病、遺傳性耳聾等50余種我國(guó)常見遺傳病產(chǎn)前分子診斷。
- 烏魯木齊
- 偏頭痛、緊張性頭痛、叢集性頭痛、藥物依賴性頭痛、帕金森、重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥等神經(jīng)內(nèi)科常見疾病的診治，以及危重及疑難病人的診斷及治療。
- 朝陽
營(yíng)養(yǎng)不良、維生素營(yíng)養(yǎng)障礙、營(yíng)養(yǎng)性貧血、營(yíng)養(yǎng)缺乏癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、甲營(yíng)養(yǎng)不良、肌營(yíng)養(yǎng)不良、營(yíng)養(yǎng)過剩、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良。
- 淮安
- 遺傳咨詢、（唐氏篩查、染色體、無創(chuàng)、基因芯片和基因診斷）報(bào)告單解讀，染色體病(唐氏綜合征、性染色體異常、貓叫綜合征、染色體平衡易位等)、單基因?。ㄟM(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、苯丙酮尿癥、脊髓性肌肉萎縮癥、白化病、耳聾、軟骨發(fā)育不良、成骨不全、外胚層發(fā)育不良、血友病等）以及原因不明的智力低下、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩等遺傳學(xué)診斷與產(chǎn)前診斷、妊娠期用藥、高血壓、糖尿病等慢性、常見疾病的合理用藥咨詢與指導(dǎo)。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 海淀
擅長(zhǎng)兒科常見病，遺傳性疾病如溶酶體病（粘多糖病、戈謝病、法布雷病、尼曼匹克病等）、生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、身材矮小、神經(jīng)肌肉遺傳?。ㄈ邕M(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋?、皮膚遺傳?。ㄏ忍煨贼~鱗病、白化病、外胚層發(fā)育不良、神經(jīng)纖維瘤病、結(jié)節(jié)性硬化等）、先天性骨骼發(fā)育不良（軟骨發(fā)育不良、假性軟骨發(fā)育不良、脊柱骨骺發(fā)育不良、間向性侏儒等）、罕見遺傳綜合征（早老癥、Williams綜合征、顱縫早閉、發(fā)鼻指綜合征、Noonan綜合征等）的臨床和實(shí)驗(yàn)室診斷、治療、遺傳咨詢及產(chǎn)前診斷。
- 廣州
- 認(rèn)知障礙、神經(jīng)變性疾病、腦血管疾病、運(yùn)動(dòng)障礙、帕金森病、肉毒素注射治療、頭痛頭暈、睡眠和焦慮抑郁疾病、自身免疫性腦炎和感染性腦炎、周圍神經(jīng)疾病、重癥肌無力和肌肉疾病等，對(duì)神經(jīng)科疑難病罕見病有一定的研究。
- 福州
- 先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、腦血管痙攣、智力發(fā)育障礙、智力缺陷、腦血管疾病等疾病的診治。
- 唐山
- 神經(jīng)遺傳病（進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、肝豆?fàn)詈俗冃缘龋和悄艿拖拢ㄏ忍?、后天）、腦血管疾病及癲間 、糖尿病性神經(jīng)病變（糖尿性周圍神經(jīng)損害、糖尿病肌肉萎縮等）、腦血管病及神經(jīng)重癥的診斷和治療。
- 西安
- 診治神經(jīng)系統(tǒng)變性疾病，如阿爾茨海默病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、路易體癡呆、多系統(tǒng)萎縮等。神經(jīng)肌肉接頭和肌肉疾病，如重癥肌無力、周期性癱瘓、多發(fā)性肌炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥及線粒體肌病等。自主神經(jīng)系統(tǒng)疾病，如雷諾病、偏側(cè)萎縮癥、紅斑性肢痛癥等。
- 西城
- 各類神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診斷和治療，如腦供血不足、腦動(dòng)脈粥樣硬化、腦卒中、血管性認(rèn)知功能減退、癡呆及腦萎縮、帕金森氏綜合征、偏頭痛、叢集性頭痛、緊張性頭痛等。
- 桂林
- 各種營(yíng)養(yǎng)性疾病的診斷及治療，尤其是兒童營(yíng)養(yǎng)性疾病診治，如先天性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、脂肪營(yíng)養(yǎng)不良、強(qiáng)直性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良癥、維生素D缺乏癥、小兒生長(zhǎng)激素缺乏癥、營(yíng)養(yǎng)與代謝障礙皮膚病、粘多糖代謝障礙等。
- 濰坊
嬰幼兒腹瀉，嘔吐，便秘，新生兒黃疸，牛奶蛋白過敏等消化道疾病的擅長(zhǎng)呼吸道（感冒發(fā)熱、咳嗽、哮喘、支氣管炎、肺炎等）、消化道（腹瀉、便秘、消化不良、腸道過敏等）、傳染性（手足口病、水痘、腮腺炎等）、兒童身高管理，兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)、兒童神經(jīng)系統(tǒng)（癲癇、自閉癥、注意力缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、偏頭痛、重癥肌無力、面神經(jīng)炎、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良等）及兒童康復(fù)（腦癱、語音發(fā)育遲緩、運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、各種腦炎恢復(fù)期等各種肌張力異常及姿勢(shì)異常疾?。?、兒童內(nèi)分泌（矮身材、性早熟、肥胖等）方面疾病的診治。
