進(jìn)行性脊髓性肌萎縮癥(別名：脊髓性肌萎縮癥;脊髓性肌肉萎縮;脊肌萎縮癥;進(jìn)行性脊肌萎縮癥;進(jìn)行性肌菱縮癥;進(jìn)行性肌萎縮;脊髓性肌肉萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 成都
- 熟悉掌握內(nèi)科常見病、多發(fā)病、疑難病、罕見疾病的診治以及危重病人搶救，對消化內(nèi)科常見病及復(fù)雜病、瘧疾及黑熱病有獨(dú)到治療經(jīng)驗(yàn)，能獨(dú)立完成胃腸鏡操作。
- 朝陽
- 神經(jīng)行為障礙，具體病癥：抽動障礙（抽動癥）、注意缺陷與多動障礙（小兒多動癥）、孤獨(dú)譜系障礙（自閉癥）。驚厥性疾病，具體病癥：兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關(guān)驚厥等。診療特點(diǎn)：著力于病因追溯，個體化用藥。神經(jīng)發(fā)育障礙，具體病癥：智力/運(yùn)動發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、精神發(fā)育遲滯。罕見病與遺傳病，具體病癥：甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等。診療特點(diǎn)：將基因診斷和生化代謝分析相結(jié)合，制定有針對性的治療方案。
- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復(fù)自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。
