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進行性脊髓性肌萎縮癥(別名：脊髓性肌萎縮癥;脊髓性肌肉萎縮;脊肌萎縮癥;進行性脊肌萎縮癥;進行性肌菱縮癥)

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    李朔 副主任技師  
    青島
    單基因遺傳病的基因診斷（脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、G6PD等），不明原因反復自然流產(chǎn)的基因芯片分析，不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

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