進行性脊髓性肌萎縮癥(別名:脊髓性肌萎縮癥;脊髓性肌肉萎縮;脊肌萎縮癥;進行性脊肌萎縮癥;進行性肌菱縮癥;進行性肌萎縮;脊髓性肌肉萎縮癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間

- 朝陽
- 神經行為障礙,具體病癥:抽動障礙(抽動癥)、注意缺陷與多動障礙(小兒多動癥)、孤獨譜系障礙(自閉癥)。驚厥性疾病,具體病癥:兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關驚厥等。診療特點:著力于病因追溯,個體化用藥。神經發(fā)育障礙,具體病癥:智力/運動發(fā)育遲緩、學習困難、精神發(fā)育遲滯。罕見病與遺傳病,具體病癥:甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營養(yǎng)不良等。診療特點:將基因診斷和生化代謝分析相結合,制定有針對性的治療方案。

- 青島
- 單基因遺傳病的基因診斷(脊髓性肌萎縮癥、假肥大肌營養(yǎng)不良、軟骨發(fā)育不全、脆性X綜合征、苯丙酮尿癥、腎上腺皮質增生癥、G6PD等),不明原因反復自然流產的基因芯片分析,不明原因發(fā)育遲緩、智力低下患兒的基因芯片分析、遺傳代謝病分析等。

- 石家莊
- 熟練掌握肌萎縮科常見病、多發(fā)病、疑難病,尤其擅長治療重癥肌無力、進行性肌營養(yǎng)不良、周圍神經炎、肌萎縮側索硬化、進行性脊髓性肌萎縮、脊髓空洞癥、多發(fā)性神經根炎等疾病。


