戊二酸血癥
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 普陀
- 擅長(zhǎng)診治遺傳代謝性疾病，如粘多糖貯積癥、脂肪酸代謝性疾?。ㄖ?、短鏈、極長(zhǎng)鏈?；o酶A脫氫酶缺陷、戊二酸血癥Ⅱ型）、氨基酸代謝性疾病及有機(jī)酸血癥等方面，具有多年的臨床診治和研究經(jīng)驗(yàn)。染色體?。ㄌ剖暇C合癥、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William綜合征及22q11微缺失綜合征等）、遺傳性血液病（如地中海貧血等）、線粒體遺傳病(Leigh綜合征、線粒體DNA缺失綜合征等)，以及多種兒童罕見病（智力障礙和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳病、多發(fā)畸形）。
