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線粒體病(別名:線粒體心肌病、線粒體肌病)

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    孫翀 住院醫(yī)師  
    靜安
    主要是神經(jīng)肌肉疾病,包括肌病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、線粒體病等。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    段曉慧 副主任醫(yī)師  講師
    朝陽
    帕金森、頭暈、重癥肌無力、面肌痙攣、共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、腔隙性腦梗塞、痙攣性斜頸等神經(jīng)科疾病的診治。

    蔣海山 副主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病(又稱漸凍癥、肌萎縮側(cè)索硬化)、線粒體病、重癥肌無力、先天性肌病、肌營養(yǎng)不良、格林巴利綜合征、腓骨肌萎縮癥、淀粉樣變性周圍神經(jīng)病等肌病、周圍神經(jīng)病及神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病??蓙砭驮\患者:肌無力、肌萎縮、肌跳、肌電圖提示神經(jīng)源性或者肌源性病變。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    謝麗娜 主治醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳代謝性疾病,如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識(shí)別及搶救,神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救,抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

    張翠翠 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病的診治,以及發(fā)育異常、流產(chǎn)的查因。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    太原

    有扎實(shí)的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識(shí)和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗(yàn),能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

    王朝霞 主任醫(yī)師  教授
    西城
    神經(jīng)內(nèi)科疾病,神經(jīng)遺傳病,如腦血栓、腦梗塞、神經(jīng)衰弱、癡呆,以及線粒體病。

    張彥 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如線粒體病、智力低下、腦發(fā)育異常、遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病等。

    王秋菊 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)肌肉病,包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等,周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等,以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病,焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。

    饒葆友 主任醫(yī)師  教授
    西城
    診治神經(jīng)內(nèi)科疑難疾病,神經(jīng)遺傳病,線粒體病等。

    李陳 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如智力低下、腦發(fā)育異常、線粒體病等,以及流產(chǎn)、死胎的查因。

    王秀君 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)肌肉病,包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等,周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等,以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病,焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。

    劉志梅 住院醫(yī)師  
    西城

    線粒體病、病毒性腦膜炎、急性小腦共濟(jì)失調(diào)、結(jié)核性腦膜炎、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化等神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診治。

    齊一鳴 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治,以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查,遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。

    李東曉 主治醫(yī)師  
    鄭州
    神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良(DMD)、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。

    牛松濤 副主任醫(yī)師  
    東城
    周圍神經(jīng)病、肌肉病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、腦血管病、線粒體病、腓骨肌萎縮癥等遺傳代謝病的診治。

    陳淑麗 主任醫(yī)師  
    深圳
    臨床特長是小兒遺傳代謝病,包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等,擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療,擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo),主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。

    陸相朋 主治醫(yī)師  
    鄭州
    兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾?。杭谆崮虬Y、高同型半胱氨酸血癥、線粒體病;矮身材、性早熟、肥胖癥、小陰莖、男性乳房發(fā)育;不明原因發(fā)育落后、智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、營養(yǎng)不良等疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床與科研工作。

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