線粒體病(別名：線粒體細(xì)胞病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等，以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
- 西城
線粒體病、病毒性腦膜炎、急性小腦共濟(jì)失調(diào)、結(jié)核性腦膜炎、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化等神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診治。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見(jiàn)疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險(xiǎn)評(píng)估。
- 鄭州
- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等，以及運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動(dòng)發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 深圳
- 臨床特長(zhǎng)是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長(zhǎng)小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長(zhǎng)優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域?yàn)樾哼z傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
- 鄭州
- 兒童遺傳代謝內(nèi)分泌疾?。杭谆崮虬Y、高同型半胱氨酸血癥、線粒體病；矮身材、性早熟、肥胖癥、小陰莖、男性乳房發(fā)育；不明原因發(fā)育落后、智力障礙、運(yùn)動(dòng)障礙、營(yíng)養(yǎng)不良等疾病的中西醫(yī)結(jié)合臨床與科研工作。
- 閔行
對(duì)于肝病基因報(bào)告解讀，兒童遺傳性肝病的病因分析有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)，同時(shí)擅長(zhǎng)兒童常見(jiàn)肝病的診治。7余年臨床實(shí)踐中診斷的膽汁淤積癥包括: 膽道閉鎖、感染相關(guān)、靜脈營(yíng)養(yǎng)相關(guān)、激素相關(guān)、組織增生性疾病、免疫缺陷相關(guān)、新生兒狼瘡、新生兒血色病、NICCD、Alagille綜合征、家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、囊性纖維化、膽汁酸合成缺陷、ARC綜合征、線粒體病、溶酶體病、NTCP缺陷病、以直接膽紅素升高為主的膽紅素代謝障礙等等。
- 杭州
- 神經(jīng)遺傳變性病及罕見(jiàn)病的診斷和治療，包括遺傳性腦血管病、腦白質(zhì)營(yíng)養(yǎng)不良、線粒體病、運(yùn)動(dòng)神經(jīng)元病、帕金森病、多系統(tǒng)萎縮、神經(jīng)肌肉病等。
- 靜安
- 癲癇及各種發(fā)作性疾病，包括成人難治性癲癇、兒童癲癇綜合征和由中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、風(fēng)濕免疫病、線粒體疾病、橋本氏腦病、神經(jīng)皮膚綜合征與腦血管病等繼發(fā)癇性發(fā)作的臨床診治與腦電生理診斷，以及頭痛眩暈、面神經(jīng)炎、炎性脫髓鞘、神經(jīng)痛等其他神經(jīng)系統(tǒng)常見(jiàn)疾病的診治。
- 朝陽(yáng)
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 周口
兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾病（孤獨(dú)癥譜系、抽動(dòng)障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營(yíng)養(yǎng)不良等）；兒童常見(jiàn)?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
