線粒體病(別名：線粒體心肌病、線粒體肌病)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 廣州
- 運(yùn)動神經(jīng)元?。ㄓ址Q漸凍癥、肌萎縮側(cè)索硬化）、線粒體病、重癥肌無力、先天性肌病、肌營養(yǎng)不良、格林巴利綜合征、腓骨肌萎縮癥、淀粉樣變性周圍神經(jīng)病等肌病、周圍神經(jīng)病及神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病?？蓙砭驮\患者：肌無力、肌萎縮、肌跳、肌電圖提示神經(jīng)源性或者肌源性病變。
- 太原
- 擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。
- 朝陽
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 太原
有扎實的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗，能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。
- 鄭州
- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等，以及運(yùn)動神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
- 鄭州
- 神經(jīng)肌肉病，包括肌營養(yǎng)不良、線粒體病、脂肪累積性肌肉病、糖原累積病和炎性肌肉病等，周圍神經(jīng)病包括糖尿病性周圍神經(jīng)病、酒精中毒性周圍神經(jīng)病、慢性脫髓鞘性周圍神經(jīng)病等，以及運(yùn)動神經(jīng)元病和阿爾茨海默病等變性病，焦慮、抑郁以及許多以軀體化障礙。
- 西城
線粒體病、病毒性腦膜炎、急性小腦共濟(jì)失調(diào)、結(jié)核性腦膜炎、急性播散性腦脊髓炎、多發(fā)性硬化等神經(jīng)內(nèi)科相關(guān)疾病的診治。
- 廣州
- 醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治，如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病、腦發(fā)育異常的診治，以及產(chǎn)前血清學(xué)、染色體、基因檢查，遺傳風(fēng)險評估。
- 鄭州
- 神經(jīng)遺傳病、遺傳代謝病的基因診斷、治療及遺傳咨詢。如不明原因的智力或運(yùn)動發(fā)育落后、新生兒血篩異常、“腦癱”、染色體病、乳糖不耐受、精氨酸血癥、甲基丙二酸尿癥、線粒體病、糖原累積病、粘多糖貯積癥、希特林蛋白缺乏癥、丙酸尿癥、戊二酸尿癥、苯丙酮尿癥、同型半胱氨酸血癥、高氨血癥、高草氨酸尿癥、遺傳性果糖不耐受、半乳糖血癥、Angelman綜合征、佩梅病及佩梅樣病、遺傳性痙攣性截癱、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、杜氏肌營養(yǎng)不良（DMD）、cockayne綜合征、遺傳性免疫缺陷病等。
- 深圳
- 臨床特長是小兒遺傳代謝病，包括氨基酸病、脂肪酸氧化代謝異常病、有機(jī)酸病、線粒體病、染色體病等，擅長小兒遺傳代謝性疾病的診斷和治療，擅長優(yōu)生優(yōu)育的咨詢和指導(dǎo)，主要研究領(lǐng)域為小兒遺傳代謝病的分子生物學(xué)研究。
