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線粒體病(別名:線粒體心肌病、線粒體肌病)

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    王新高 主任醫(yī)師  副教授
    豐臺
    診治腦血管病、周圍神經(jīng)與肌肉病、腦白質(zhì)病、線粒體病及顱內(nèi)病變等。

    倪旺 副主任醫(yī)師  
    杭州
    神經(jīng)遺傳變性病及罕見病的診斷和治療,包括遺傳性腦血管病、腦白質(zhì)營養(yǎng)不良、線粒體病、運動神經(jīng)元病、帕金森病、多系統(tǒng)萎縮、神經(jīng)肌肉病等。

    陳義兵 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    線粒體病、遺傳性腫瘤、先天性心臟病、遺傳性心肌病、離子通道病等遺傳病的遺傳咨詢與產(chǎn)前診斷。

    王能里 主治醫(yī)師  
    閔行

    對于肝病基因報告解讀,兒童遺傳性肝病的病因分析有豐富的臨床經(jīng)驗,同時擅長兒童常見肝病的診治。7余年臨床實踐中診斷的膽汁淤積癥包括: 膽道閉鎖、感染相關(guān)、靜脈營養(yǎng)相關(guān)、激素相關(guān)、組織增生性疾病、免疫缺陷相關(guān)、新生兒狼瘡、新生兒血色病、NICCD、Alagille綜合征、家族性肝內(nèi)膽汁淤積癥、囊性纖維化、膽汁酸合成缺陷、ARC綜合征、線粒體病、溶酶體病、NTCP缺陷病、以直接膽紅素升高為主的膽紅素代謝障礙等等。

    唐小華 主治醫(yī)師  
    杭州
    唐氏綜合征、先天性耳聾、血友病、白化病、先心病、唇腭裂、無腦兒、脊柱裂、線粒體病等疾病的疾病檢測。

    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口

    兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等);兒童心理行為疾病(孤獨癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等);兒童常見?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

    吳洵昳 主任醫(yī)師  副教授
    靜安
    癲癇及各種發(fā)作性疾病,包括成人難治性癲癇、兒童癲癇綜合征和由中樞神經(jīng)系統(tǒng)感染、風(fēng)濕免疫病、線粒體疾病、橋本氏腦病、神經(jīng)皮膚綜合征與腦血管病等繼發(fā)癇性發(fā)作的臨床診治與腦電生理診斷,以及頭痛眩暈、面神經(jīng)炎、炎性脫髓鞘、神經(jīng)痛等其他神經(jīng)系統(tǒng)常見疾病的診治。

    劉祺 副主任醫(yī)師  
    廈門
    周圍神經(jīng)病,骨骼肌疾病,尤其是線粒體病等神經(jīng)肌肉遺傳性疾病的診治。專業(yè)方向為骨骼肌活檢術(shù)以及神經(jīng)肌肉病理的分析;神經(jīng)系統(tǒng)罕見病及遺傳病的診治及基因分析;腦血管病,帕金森病等神經(jīng)系統(tǒng)常見病診治。

    王益超 主任醫(yī)師  
    長沙
    孤獨癥譜系障礙、疑難過敏性疾病、遺傳性疾病、營養(yǎng)性代謝病、線粒體病、小兒腦癱、發(fā)育遲滯等方面積累了豐富的臨床診療經(jīng)驗。

    林潔 副主任醫(yī)師  
    靜安
    周圍神經(jīng)病、線粒體病、肌病、重癥肌無力、遺傳性疾病基因報告解讀及遺傳咨詢。

    紀(jì)坤乾 副主任醫(yī)師  
    濟(jì)南
    神經(jīng)系統(tǒng)罕見病、線粒體病、神經(jīng)肌肉病、腦血管病、中樞神經(jīng)系統(tǒng)脫髓鞘等疾病等的診治。

    羊蠡 主治醫(yī)師  
    長沙

    兒童神經(jīng)系統(tǒng)疾病、線粒體病、遺傳代謝性疾病及疑難病的診治,以及發(fā)病機制、基因治療研究,如癲癇、小兒腦炎、小兒腦癱、小兒腦腫瘤、小兒腦膜炎、小兒腦萎縮、新生兒驚厥、兒童腦積水等。

    孫翀 住院醫(yī)師  
    靜安
    主要是神經(jīng)肌肉疾病,包括肌病、周圍神經(jīng)病、重癥肌無力、線粒體病等。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    段曉慧 副主任醫(yī)師  講師
    朝陽
    帕金森、頭暈、重癥肌無力、面肌痙攣、共濟(jì)失調(diào)、腓骨肌萎縮癥、腔隙性腦梗塞、痙攣性斜頸等神經(jīng)科疾病的診治。

    蔣海山 副主任醫(yī)師  副教授
    廣州
    運動神經(jīng)元?。ㄓ址Q漸凍癥、肌萎縮側(cè)索硬化)、線粒體病、重癥肌無力、先天性肌病、肌營養(yǎng)不良、格林巴利綜合征、腓骨肌萎縮癥、淀粉樣變性周圍神經(jīng)病等肌病、周圍神經(jīng)病及神經(jīng)系統(tǒng)疑難罕見病??蓙砭驮\患者:肌無力、肌萎縮、肌跳、肌電圖提示神經(jīng)源性或者肌源性病變。

    李朝陽 主任醫(yī)師  
    太原
    擅長兒童難治性癲癇、脊髓性肌萎縮癥、Doose綜合征、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病、消化道及呼吸道疾病的診治。

    謝麗娜 主治醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳代謝性疾病,如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識別及搶救,神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救,抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

    張翠翠 住院醫(yī)師  
    廣州
    醫(yī)學(xué)遺傳中心常見疾病的診治,如遺傳代謝病、神經(jīng)肌肉病、線粒體病的診治,以及發(fā)育異常、流產(chǎn)的查因。

    杜麗君 主任醫(yī)師  
    太原

    有扎實的兒科神經(jīng)專業(yè)理論知識和豐富的兒科神經(jīng)臨床經(jīng)驗,能分析和解決本專業(yè)的疑難雜癥。擅長兒童難治性癲癇、顱內(nèi)感染性疾病、腦血管病、腦白質(zhì)病變、遺傳代謝病、線粒體病、周圍神經(jīng)病、肌肉病的診治。

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