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專家回答：苯丙酮酸尿癥臨床通常稱為苯丙酮尿癥，它是一種常見的常染色體隱性遺傳性代謝性疾病。主要是由于參與苯丙氨酸代謝途徑中的酶缺陷，使得苯丙氨酸不能轉(zhuǎn)變?yōu)槔野彼幔瑢?dǎo)致苯丙... [詳細(xì)]
于忠建主任醫(yī)師 保定市第二醫(yī)院2023-07-23 21:51:09
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專家回答：先天性苯丙酮尿癥，是由于缺乏苯丙氨酸羥化酶或者苯丙氨酸羥化酶的活性降低引起的。當(dāng)出現(xiàn)苯丙胺酸羥化酶缺乏或者活性降低的時候，就不能夠?qū)⑷梭w必需的氨基酸苯丙氨酸轉(zhuǎn)化... [詳細(xì)]
張先華主任醫(yī)師 湖南省人民醫(yī)院2023-07-02 11:30:01
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專家回答：苯丙酮酸尿癥（PKU）是由于肝苯丙氨酸羥化酶（PAH）或其輔酶四氫生物蝶呤（BH4）缺陷導(dǎo)致的遺傳代謝性疾病。此病的臨床癥狀有：軀體發(fā)育和智力發(fā)育遲緩，語言障礙... [詳細(xì)]
孫建娟主治醫(yī)師 重慶市涪陵中心醫(yī)院2023-07-18 08:10:13
