出診醫(yī)院：武漢大學(xué)中南醫(yī)院 內(nèi)分泌科?
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1、缺血型：表現(xiàn)為間歇性跛行、足部發(fā)涼以及行走困難等，少數(shù)會出現(xiàn)潰瘍。 2、神經(jīng)型：表現(xiàn)為下肢感覺異常，皮溫正常，多數(shù)伴有潰瘍，常常合并有感染。3、神經(jīng)缺血型：上述兩種類型的混合，合并有足背部發(fā)涼以及...
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瓜氨酸血癥又稱精氨酸合成酶缺失癥，是先天性尿素循環(huán)障礙的一種，屬常染色體隱性遺傳性疾病?；疾≡蛑饕悄蛩匮h(huán)中精氨酸琥珀酸合成酶缺陷，體內(nèi)血氨蓄積所致。該病沒有傳染性，有瓜氨酸血癥遺傳家族史者為該病...
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瓜氨酸血癥為遺傳性氨基酸代謝異常性疾病，由于患者精氨酸代琥珀酸合成酶先天性缺乏或活性低下，致使血漿中瓜氨酸和氨濃度升高而產(chǎn)生的一種疾病。因瓜氨酸血癥是常染色體隱性遺傳代謝性疾病，故有瓜氨酸血癥遺傳家族...
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高脯氨酸血癥主要做基因檢測、氨基酸測定、尿常規(guī)檢查。高脯氨酸血癥是一種先天性脯氨酸代謝障礙疾病，為常染色體隱性遺傳病。 1、基因檢測：通過基因檢測可查出血漿脯氨酸輕微上升，利于醫(yī)生確診；2、氨基酸測定...
贊（50） 2020-08-10 14:22:07
高脯氨酸血癥分為高脯氨酸血癥Ⅰ型和高脯氨酸血癥Ⅱ型。高脯氨酸血癥是一種先天性脯氨酸代謝障礙疾病，為常染色體隱性遺傳病，在氨基酸代謝病中較為罕見，發(fā)病率尚不清楚。1、高脯氨酸血癥Ⅰ型：可無癥狀表現(xiàn)，少數(shù)...
贊（50） 2020-08-11 15:22:46
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