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甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

擅長兒童保健，如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題，肥胖，營養(yǎng)不良，牛奶蛋白過敏，兒童生長發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

兒童多發(fā)病的預防、新生兒遺傳代謝病的診治；先天性甲狀腺功能低下癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等兒童先天性疾病

小兒內分泌疾病、遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見病等。

小兒內分泌遺傳代謝病的診治，如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

新生兒遺傳代謝性及內分泌疾病的篩查、診斷與治療，尤其是甲基丙二酸血癥，苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經驗豐富。

兒科呼吸系統常見病多發(fā)病診治、新生兒疾病篩查、遺傳代謝性疾病診治及產前診斷、兒童生長發(fā)育監(jiān)測，特別是甲基丙二酸血癥的診治及產前診斷、新生兒肝內膽汁淤積癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等有機酸、氨基酸、脂肪酸代謝障礙性疾病。