甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時(shí)間
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃裕巡?，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。ㄑ巡 ⒈奖虬Y、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體病（21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 鄭州
- 診斷處理常見兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
