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甲基丙二酸血癥(別名:甲基丙二酸尿癥)

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    顧廣祥 主治醫(yī)師  
    廣州
    兒童肝移植(活體肝移植、劈離式肝移植、DCD肝移植)治療膽汁淤積性肝病包括膽道閉鎖、膽汁淤積癥、PFIC等,代謝性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等。成人肝移植(DCD肝移植、活體肝移植)治療肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精準肝切除治療原發(fā)性肝癌、結(jié)直腸癌繼發(fā)轉(zhuǎn)移性肝癌、肝血管瘤、膽囊癌、肝門部膽管癌、膽管下端癌、肝內(nèi)膽管細胞癌、先天性膽管囊腫、膽囊息肉、膽囊結(jié)石、肝內(nèi)膽管結(jié)石、膽總管結(jié)石等。

    劉俊凌 副主任醫(yī)師  
    鄭州

    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

    鄒卉 主任醫(yī)師  
    濟南

    新生兒遺傳代謝性及內(nèi)分泌疾病的篩查、診斷與治療,尤其是甲基丙二酸血癥,苯丙酮尿癥等代謝病、先天性甲低及矮小癥的診斷與治療。

    孫雅軍 副主任醫(yī)師  
    開封

    兒童生長發(fā)育遲緩、性早熟、性發(fā)育障礙、糖尿病、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治

    孫芳 主治醫(yī)師  
    朝陽

    擅長診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見病多發(fā)病,如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類??萍膊∫约皟和R姺窝?、哮喘、過敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治,臨床研究方向為內(nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見病等。

    張香改 主任醫(yī)師  
    石家莊
    染色體異常、基因異常、地中海貧血、蠶豆病、先天性代謝缺陷病、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、楓糖尿病、弓形蟲、巨細胞病毒等。

    王燕利 主治醫(yī)師  
    東莞
    小兒常見病,如呼吸道感染、消化道感染等疾病的診治。

    王會貞 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    兒童矮小癥、性早熟、肥胖癥、糖尿病、甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝病及小兒青少年婦科疾病的診治。

    喬玉 主治醫(yī)師  
    濟南
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治,如生長激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減低癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。

    張沛 主治醫(yī)師  
    商丘
    小兒便秘、小兒厭食、小兒發(fā)燒、小兒嘔吐、小兒咳嗽、小兒哮喘、小兒呼吸道感染、小兒尿路感染、小兒心肌炎、小兒急性喉炎等疾病的診治。

    謝麗娜 主治醫(yī)師  
    朝陽
    遺傳代謝性疾病,如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等,代謝危象的早期識別及搶救,神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救,抽動癥、多動癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。

    皮亞雷 副主任醫(yī)師  
    石家莊
    兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。

    黃華生 副主任醫(yī)師  
    南寧
    本人特別專注于神經(jīng)疑難疾病診治。擅長及有豐富診治經(jīng)驗疾病主要有:1、腦炎(自身免疫性腦炎、結(jié)核性腦炎,化膿性腦膜腦炎、病毒性腦炎等)。2、神經(jīng)系統(tǒng)免疫性疾?。m芭雷綜合征、多發(fā)性硬化、視神經(jīng)脊髓炎譜系疾病、特發(fā)性免疫性肌炎、重癥肌無力等)。3、腦中風(fēng)(腦梗死、腦出血、短暫性腦缺血發(fā)作、蛛網(wǎng)膜下腔出血等)。4、運動神經(jīng)元?。∥s側(cè)索硬化癥--漸凍人、肯尼迪病、肌無力脊髓萎縮癥等)。5、遺傳代謝疾病(線粒體腦病、低血糖腦病、甲基丙二酸血癥、生物素反應(yīng)性基底節(jié)病變等)。6、周圍神經(jīng)病(面癱、三叉神經(jīng)痛、動眼神經(jīng)麻痹、糖尿病周圍神經(jīng)病等)。7、頭暈、頭痛病(極后區(qū)綜合癥、良性陣發(fā)性位置性眩暈、偏頭痛、緊張型頭痛、叢集性頭痛、低顱壓性頭痛等)。8、難治性癲癇:線粒體腦病、代謝性腦病、腦出血后、腦外傷后等。9、運動障礙疾?。号两鹕 ⒍嘞到y(tǒng)萎縮、PSP、肝豆?fàn)詈俗冃缘取?0、其他:各種癡呆、睡眠障礙、副腫瘤綜合征、軀體化形式障礙等疾病的診治。

    黃愛 主治醫(yī)師  
    鄭州

    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    梁瑞星 主治醫(yī)師  
    濮陽
    小兒常見病及性早熟、矮小癥、肥胖、發(fā)育遲緩、甲基丙二酸血癥等內(nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診斷與治療。

    楊楠 主治醫(yī)師  
    朝陽
    新生兒常見疾病、先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    蔡晉 主任醫(yī)師  
    南通
    兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治,以及遺傳代謝病方面,專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

    陳海 副主任醫(yī)師  
    鄭州
    診斷、評估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動障礙、抽動障礙、孤獨癥譜系障礙、言語和語言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進行性肌營養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。

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