甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 濟(jì)南
小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見(jiàn)病等。
- 運(yùn)城
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 貴陽(yáng)
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝專業(yè)疾病診治工作，如小兒矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、組氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 鄭州
診斷處理常見(jiàn)兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 朝陽(yáng)
- 神經(jīng)行為障礙，具體病癥：抽動(dòng)障礙（抽動(dòng)癥）、注意缺陷與多動(dòng)障礙（小兒多動(dòng)癥）、孤獨(dú)譜系障礙（自閉癥）。驚厥性疾病，具體病癥：兒童癲癇、發(fā)熱驚厥、代謝異常相關(guān)驚厥等。診療特點(diǎn)：著力于病因追溯，個(gè)體化用藥。神經(jīng)發(fā)育障礙，具體病癥：智力/運(yùn)動(dòng)發(fā)育遲緩、學(xué)習(xí)困難、精神發(fā)育遲滯。罕見(jiàn)病與遺傳病，具體病癥：甲基丙二酸血癥、脊髓性肌萎縮癥、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良等。診療特點(diǎn)：將基因診斷和生化代謝分析相結(jié)合，制定有針對(duì)性的治療方案。
- 運(yùn)城
- 兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見(jiàn)病的防治，特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
- 廣州
- 兒童肝移植（活體肝移植、劈離式肝移植、DCD肝移植）治療膽汁淤積性肝病包括膽道閉鎖、膽汁淤積癥、PFIC等，代謝性肝病包括wilson病、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥等。成人肝移植（DCD肝移植、活體肝移植）治療肝癌、肝硬化、急性肝功能衰竭等。精準(zhǔn)肝切除治療原發(fā)性肝癌、結(jié)直腸癌繼發(fā)轉(zhuǎn)移性肝癌、肝血管瘤、膽囊癌、肝門部膽管癌、膽管下端癌、肝內(nèi)膽管細(xì)胞癌、先天性膽管囊腫、膽囊息肉、膽囊結(jié)石、肝內(nèi)膽管結(jié)石、膽總管結(jié)石等。
- 鄭州
矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 朝陽(yáng)
擅長(zhǎng)診療兒科內(nèi)分泌遺傳代謝病及常見(jiàn)病多發(fā)病，如矮小癥、性早熟、糖尿病、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥等遺傳代謝病之類?？萍膊∫约皟和Ｒ?jiàn)肺炎、哮喘、過(guò)敏性鼻炎、胃腸炎、發(fā)熱驚厥等疾病及新生兒疾病等以及危急重癥的搶救和診治，臨床研究方向?yàn)閮?nèi)分泌及遺傳代謝病、遺傳病、罕見(jiàn)病等。
