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甲基丙二酸血癥(別名:甲基丙二酸尿癥)

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    武真真 主治醫(yī)師  
    鄭州
    遺傳,遺傳咨詢,基因,基因病,遺傳病,測序,基因芯片,DNA芯片,染色體微陣列,基因診斷,高通量測序,突變,缺失,染色體分析,產(chǎn)前診斷,遺傳學(xué),無創(chuàng),無創(chuàng)DNA,無創(chuàng)產(chǎn)前篩查,產(chǎn)前篩查,苯丙酮尿癥,白化病,肝豆狀核變性,血友病,進行性肌營養(yǎng)不良,脊肌萎縮癥,甲基丙二酸血癥,遺傳性耳聾,外胚層發(fā)育不良,地中海貧血。

    黃新文 主任醫(yī)師  
    杭州
    新生兒遺傳代謝病的診治,包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?;o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。

    張英嫻 主治醫(yī)師  
    鄭州

    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

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