甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 德州
擅長(zhǎng)兒童保健，如兒童營(yíng)養(yǎng)、喂養(yǎng)問(wèn)題，肥胖，營(yíng)養(yǎng)不良，牛奶蛋白過(guò)敏，兒童生長(zhǎng)發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療
- 婁底
- 小兒康復(fù)、營(yíng)養(yǎng)性疾病、生長(zhǎng)發(fā)育促進(jìn)、高危兒監(jiān)測(cè)，如身材矮小、性早熟、發(fā)育遲滯、語(yǔ)言發(fā)育遲緩、腦癱、智力低下、甲低、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、原發(fā)肉堿缺乏癥、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥、地中海貧血、耳聾基因異常等。
- 普陀
- 小兒內(nèi)分泌疾病如糖尿病、甲狀腺疾病、矮小、性早熟、肥胖癥等，遺傳代謝疾病如新生兒疾病質(zhì)譜篩查，甲基丙二酸血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性高脂血癥等。
- 鄭州
- 單基因遺傳病（血友病、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃?、白化病、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營(yíng)養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。
- 福州
- 遺傳代謝性疾病（罕見(jiàn)?。和瘍?nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見(jiàn)病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育評(píng)估及兒童常見(jiàn)病及多發(fā)病的診治。
- 鄭州
矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 鄭州
- 單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體?。?1三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢
- 濟(jì)南
小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見(jiàn)病等。
- 運(yùn)城
- 產(chǎn)前診斷、遺傳病診斷（特別是單基因病甲型血友病，乙型血友病，苯丙酮尿癥等氨基酸代謝障礙，甲基丙二酸血癥，丙酸血癥，脂肪酸代謝障礙，DMD/BMD等）、孕期胎兒發(fā)育異常遺傳咨詢、遺傳代謝性疾病(先天性甲低，先天性腎上腺皮質(zhì)增生)的診治。
- 貴陽(yáng)
- 小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝專業(yè)疾病診治工作，如小兒矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、組氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。
- 廣州
- 兒童遺傳代謝病，呼吸道、消化道疾病、新生兒疾病等，如小兒咳嗽、小兒哮喘、兒童反復(fù)呼吸道感染、小兒便秘、小兒嘔吐、小兒厭食、小兒發(fā)熱、小兒尿路感染、小兒尿道下裂等。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 鄭州
診斷處理常見(jiàn)兒科疾病，以及遺傳代謝病及內(nèi)分泌疾病診斷治療，對(duì)先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、異戊酸血癥及原發(fā)性肉堿缺乏癥等遺傳代謝病有較豐富的臨床診治經(jīng)驗(yàn)。
- 運(yùn)城
- 兒童營(yíng)養(yǎng)指導(dǎo)及營(yíng)養(yǎng)性疾病、常見(jiàn)病的防治，特別是對(duì)苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能低下癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的治療有扎實(shí)的理論基礎(chǔ)和豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。
