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小兒脆性X染色體綜合征

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

環(huán)境與遺傳對母兒健康影響的研究，帶領(lǐng)團隊建立國際知名的廣州出生隊列，開展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù)，一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國內(nèi)開展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù)；首次在國內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系；國內(nèi)首創(chuàng)實施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實踐模式。

各類介入性產(chǎn)前診斷穿刺手術(shù)、產(chǎn)前咨詢，以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查，尤其擅長各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細胞遺傳的相關(guān)技術(shù)，包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標(biāo)本的染色體制備和分析技術(shù)。

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