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小兒脆性X染色體綜合征(別名:小兒脆性X綜合征)

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    翁瑋霞 住院醫(yī)師  
    惠州
    優(yōu)生優(yōu)育咨詢、唐氏綜合征產(chǎn)前診斷、地中海貧血產(chǎn)前診斷、常見(jiàn)遺傳病及染色體病咨詢、羊膜腔穿刺術(shù)等。

    邱琇 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    環(huán)境與遺傳對(duì)母兒健康影響的研究,帶領(lǐng)團(tuán)隊(duì)建立國(guó)際知名的廣州出生隊(duì)列,開(kāi)展了系列母兒健康及基因、表觀、代謝和腸道菌群等多組學(xué)研究。

    廖燦 主任醫(yī)師  教授
    廣州
    胎兒疾病的遺傳咨詢、各類產(chǎn)前診斷穿刺技術(shù),一直致力于產(chǎn)前診斷與胎兒醫(yī)學(xué)等疑難雜癥診治以及新技術(shù)研發(fā)與推廣。最早在國(guó)內(nèi)開(kāi)展超聲引導(dǎo)下臍經(jīng)脈穿刺術(shù);首次在國(guó)內(nèi)建立標(biāo)準(zhǔn)化、規(guī)范化和系統(tǒng)化的唐氏綜合征產(chǎn)前篩查體系;國(guó)內(nèi)首創(chuàng)實(shí)施以醫(yī)院為中心的預(yù)防重型α和β地貧患兒出生的孕前篩查及產(chǎn)前診斷的實(shí)踐模式。

    潘敏 副主任醫(yī)師  
    廣州

    各類介入性產(chǎn)前診斷穿刺手術(shù)、產(chǎn)前咨詢,以及胎兒的早孕期和中孕期超聲結(jié)構(gòu)篩查,尤其擅長(zhǎng)各種染色體病的遺傳咨詢和診斷。熟練掌握細(xì)胞遺傳的相關(guān)技術(shù),包括絨毛、羊水、胎臍血和外周血等各種類型標(biāo)本的染色體制備和分析技術(shù)。

    李啟運(yùn) 主任技師  
    深圳
    主要從事臨床細(xì)胞遺傳學(xué)工作,擅長(zhǎng)各類染色體病診斷及染色體病產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢和家系分析。

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