戊二酸血癥
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長描述
- 出診時間
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾?。谆嵫Y、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語言障礙性疾?。ㄕZ言發(fā)育遲緩、孤獨癥譜系障礙等）。
- 鄭州
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。
- 周口
兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾?。ǜ鞣N類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾?。ü陋毎Y譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝病（遺傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等）；兒童常見病（小兒肺炎、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 普陀
- 擅長診治遺傳代謝性疾病，如粘多糖貯積癥、脂肪酸代謝性疾?。ㄖ?、短鏈、極長鏈酰基輔酶A脫氫酶缺陷、戊二酸血癥Ⅱ型）、氨基酸代謝性疾病及有機酸血癥等方面，具有多年的臨床診治和研究經(jīng)驗。染色體?。ㄌ剖暇C合癥、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William綜合征及22q11微缺失綜合征等）、遺傳性血液?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀龋?、線粒體遺傳病(Leigh綜合征、線粒體DNA缺失綜合征等)，以及多種兒童罕見?。ㄖ橇φ系K和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳病、多發(fā)畸形）。
- 武漢
- 診治內(nèi)分泌疾?。ㄈ鐑和悄虿 ⑸L激素缺乏癥、性早熟、甲狀腺功能亢進癥、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病、低血糖疾病等）、代謝疾?。ǜ味?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥、糖原累積病、戊二酸血癥等疾?。?。
- 成都
- 產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢、遺傳學(xué)實驗室技術(shù)及絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)，同時擅長粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等遺傳代謝性疾病，以及各型魚鱗病、白化病、Rett綜合征等罕見遺傳病的遺傳咨詢、實驗室診斷及產(chǎn)前診斷。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 昆明
兒科常見疾病、兒童生長發(fā)育疾病的診治，尤其擅長內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈酰基輔酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 福州
- 遺傳代謝性疾?。ê币姴。和瘍?nèi)分泌遺傳代謝性疾病的診治，如苯丙酮尿癥、楓糖尿病、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥等罕見病、兒童糖尿病、低血糖、矮小癥、性早熟、腎上腺及甲狀腺系統(tǒng)疾病、兒童生長發(fā)育評估及兒童常見病及多發(fā)病的診治。
