戊二酸血癥
- 醫(yī)生姓名/職稱(chēng)
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 武漢
- 診治內(nèi)分泌疾?。ㄈ鐑和悄虿 ⑸L(zhǎng)激素缺乏癥、性早熟、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、甲狀腺功能減低癥、腎上腺疾病、低血糖疾病等）、代謝疾?。ǜ味?fàn)詈俗冃?、苯丙酮尿癥、糖原累積病、戊二酸血癥等疾?。?/ul>
- 普陀
- 擅長(zhǎng)診治遺傳代謝性疾病，如粘多糖貯積癥、脂肪酸代謝性疾?。ㄖ?、短鏈、極長(zhǎng)鏈酰基輔酶A脫氫酶缺陷、戊二酸血癥Ⅱ型）、氨基酸代謝性疾病及有機(jī)酸血癥等方面，具有多年的臨床診治和研究經(jīng)驗(yàn)。染色體病（唐氏綜合癥、Prader-Willi、Angelman、Beckwith-Wiedermann和William綜合征及22q11微缺失綜合征等）、遺傳性血液?。ㄈ绲刂泻Ｘ氀龋?、線(xiàn)粒體遺傳病(Leigh綜合征、線(xiàn)粒體DNA缺失綜合征等)，以及多種兒童罕見(jiàn)?。ㄖ橇φ系K和發(fā)育遲緩相關(guān)的遺傳病、多發(fā)畸形）。
- 成都
- 產(chǎn)前診斷、遺傳咨詢(xún)、遺傳學(xué)實(shí)驗(yàn)室技術(shù)及絨毛取樣術(shù)、臍血穿刺、羊水穿刺術(shù)等產(chǎn)前診斷介入性手術(shù)，同時(shí)擅長(zhǎng)粘多糖貯積癥、粘脂貯積癥、高雪氏病、糖原累積癥、尼曼-匹克病、楓糖尿病、戊二酸血癥等遺傳代謝性疾病，以及各型魚(yú)鱗病、白化病、Rett綜合征等罕見(jiàn)遺傳病的遺傳咨詢(xún)、實(shí)驗(yàn)室診斷及產(chǎn)前診斷。
- 昆明
兒科常見(jiàn)疾病、兒童生長(zhǎng)發(fā)育疾病的診治，尤其擅長(zhǎng)內(nèi)分泌遺傳代謝病疾病如矮小癥、性早熟、小兒肥胖、小兒糖尿病、腎上腺疾病、小兒甲狀腺疾病、性發(fā)育不良等的診療，在罕見(jiàn)遺傳代謝疾病如糖原累積病、低磷酸性佝僂病、戊二酸血癥等診治方面有較深造詣。
- 杭州
- 先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型等多種可治性遺傳代謝病的治療。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 杭州
- 新生兒遺傳代謝病的診治，包括先天性甲狀腺功能減低癥、苯丙酮尿癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、葡萄糖6磷酸脫氫酶缺乏癥、半乳糖血癥、楓糖尿病、高胱氨酸尿癥、瓜氨酸血癥、鳥(niǎo)氨酸氨甲酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、戊二酸血癥Ⅱ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅰ型、肉堿棕櫚酰轉(zhuǎn)移酶缺乏癥Ⅱ型、中鏈?；o酶A脫氫酶缺乏癥、甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、3羥基3甲基戊二酸尿癥、戊二酸血癥Ⅰ型、異戊酸血癥、多種羧化酶缺乏癥、3甲基巴豆酰輔酶A脫氫酶缺乏癥等多種可治性遺傳代謝病。
- 石家莊
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝病（甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
- 保定
- 兒童遺傳代謝性疾病（甲基丙二酸血癥、高苯丙氨酸血癥、苯丙酮尿癥、瓜氨酸血癥、戊二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等），兒童生長(zhǎng)發(fā)育障礙（矮小癥、性早熟等），兒童語(yǔ)言障礙性疾?。ㄕZ(yǔ)言發(fā)育遲緩、孤獨(dú)癥譜系障礙等）。
