甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)
- 醫(yī)生姓名/職稱
- 醫(yī)院/科室
- 地區(qū)
- 擅長(zhǎng)描述
- 出診時(shí)間
- 朝陽(yáng)
- 遺傳代謝性疾病，如高氨血癥、甲基丙二酸血癥、生物素酶缺乏、腦肌酸缺乏綜合征、線粒體病等，代謝危象的早期識(shí)別及搶救，神經(jīng)系統(tǒng)危重癥搶救，抽動(dòng)癥、多動(dòng)癥、熱性驚厥、癲癇、腦炎等。
- 鄭州
- 矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。
- 濟(jì)南
小兒內(nèi)分泌疾病、遺傳代謝病，包括矮小癥、性早熟、糖尿病、肥胖癥、甲狀腺疾病、小陰莖性發(fā)育低下、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、遺傳罕見(jiàn)病等。
- 濮陽(yáng)
- 維生素 D 缺乏性佝僂病、營(yíng)養(yǎng)性缺鐵性貧血、蛋白質(zhì)-能量營(yíng)養(yǎng)不良、小兒肥胖癥、嬰幼兒反復(fù)呼吸道感染等高危兒疾病的診治；早產(chǎn)兒、低體重兒出院后規(guī)范化管理、高危兒規(guī)范化管理。熟悉腦損傷、腦性癱瘓、發(fā)育遲緩、智力低下等多種神經(jīng)系統(tǒng)疾病的診治，對(duì)甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、肉堿缺乏癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全等遺傳代謝類疾病有一定的了解。
- 石家莊
- 兒童矮小、性早熟、兒童糖尿病、甲狀腺及甲狀旁腺疾病、腎上腺疾病、性發(fā)育及生長(zhǎng)障礙性疾病等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、高同型半胱氨酸血癥等遺傳代謝病的診治。
- 西城
神經(jīng)內(nèi)科常見(jiàn)病、多發(fā)病的診斷與治療，如癲癇、抽動(dòng)障礙、注意力缺陷多動(dòng)障礙、腦性癱瘓、頭痛、重癥肌無(wú)力、發(fā)作性睡病等，對(duì)許多罕見(jiàn)病亦有研究，如甲基丙二酸血癥、高同型半胱氨酸血癥、多巴反應(yīng)性肌張力不全、Rett綜合征、Angleman綜合征等。
- 鄭州
- 診斷、評(píng)估和治療高危兒、全面性發(fā)育遲緩、智力障礙、注意缺陷多動(dòng)障礙、抽動(dòng)障礙、孤獨(dú)癥譜系障礙、言語(yǔ)和語(yǔ)言發(fā)育障礙、學(xué)習(xí)障礙、發(fā)育性協(xié)調(diào)障礙、腦性癱瘓、聽(tīng)力障礙、視力障礙、腦積水、小頭畸形、腦炎后遺癥、缺氧缺血性腦病后遺癥、腦出血后遺癥、腦外傷后遺癥、臂叢神經(jīng)損傷、中毒性腦病、脊髓損傷、先天性馬蹄內(nèi)翻足、先天性肌性斜頸、唐氏綜合征、貓叫綜合征、脆性X綜合征、威廉姆斯綜合征、小胖威利綜合征、天使綜合征、雷特綜合征、小兒巨腦畸形綜合征、杜氏進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊髓性肌萎縮、苯丙酮尿癥及甲基丙二酸血癥等疾病。
- 濟(jì)南
- 小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病的診治，如生長(zhǎng)激素缺乏癥、特發(fā)性矮小癥、甲狀腺功能減低癥、甲狀腺功能亢進(jìn)癥、糖尿病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥、甲狀旁腺疾病等。
- 周口
- 兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病（各種類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等）；兒童心理行為疾病（孤獨(dú)癥譜系、抽動(dòng)障礙、語(yǔ)言發(fā)育障礙、多動(dòng)癥、學(xué)習(xí)困難等）；遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營(yíng)養(yǎng)不良等）；兒童常見(jiàn)?。ㄐ悍窝住胗變焊篂a、缺鐵性貧血、佝僂病等）的診治。
- 石家莊
內(nèi)分泌及遺傳代謝病，如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病，以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。
- 鄭州
- 甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。
- 沈陽(yáng)
兒童呼吸系統(tǒng)、腎臟及風(fēng)濕免疫系統(tǒng)、兒童生長(zhǎng)發(fā)育等的診治。如兒童哮喘、腎病綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過(guò)敏性紫癜、紫癜性腎炎、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、矮身材、性早熟等。
- 石家莊
- 新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營(yíng)養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等）和遺傳代謝病（甲狀腺疾病、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病，苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病，甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥－I、II型等有機(jī)酸血癥）。
- 普陀
- 小兒內(nèi)分泌疾病如糖尿病、甲狀腺疾病、矮小、性早熟、肥胖癥等，遺傳代謝疾病如新生兒疾病質(zhì)譜篩查，甲基丙二酸血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性高脂血癥等。
