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甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長描述
出診時間

無創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃浴⒀巡?、進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。

梁黎黎

副主任醫(yī)師

上海交通大學(xué)醫(yī)學(xué)院附屬新華醫(yī)院

兒童內(nèi)分泌遺傳科

楊浦

小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病，如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

矮小癥，性早熟，先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥，性腺發(fā)育異常，低血糖癥等內(nèi)分泌疾病，甲基丙二酸血癥，有機(jī)酸血癥，線粒體疾病等遺傳代謝疾病，特納綜合癥的診治。

新生兒遺傳代謝病篩查工作，擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。

兒童急危重癥、地中海貧血及并發(fā)癥的防治，以及肝豆?fàn)詈俗冃?、甲基丙二酸血癥、苯丙酮尿癥的診治。

遺傳，遺傳咨詢，基因，基因病，遺傳病，測序，基因芯片，DNA芯片，染色體微陣列，基因診斷，高通量測序，突變，缺失，染色體分析，產(chǎn)前診斷，遺傳學(xué)，無創(chuàng)，無創(chuàng)DNA，無創(chuàng)產(chǎn)前篩查，產(chǎn)前篩查，苯丙酮尿癥，白化病，肝豆?fàn)詈俗冃?，血友病，進(jìn)行性肌營養(yǎng)不良，脊肌萎縮癥，甲基丙二酸血癥，遺傳性耳聾，外胚層發(fā)育不良，地中海貧血。

身材矮小、性早熟、性發(fā)育延遲、性別發(fā)育障礙、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、智力發(fā)育障礙等疾病的診治。

濟(jì)寧市婦幼保健計劃生育服務(wù)中心

新生兒疾病篩查中心

濟(jì)寧

小兒遺傳代謝性疾病的診治與新生兒疾病篩查，對于先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥、新生兒佝僂病、缺血缺氧腦病等，以及聽力障礙診治經(jīng)驗豐富。

小兒內(nèi)分泌及遺傳代謝專業(yè)疾病診治工作，如小兒矮小癥、性早熟、糖尿病、先天性甲狀腺功能減退癥、苯丙酮尿癥、四氫生物喋呤缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、組氨酸血癥、酪氨酸血癥、同型胱氨酸血癥、楓糖尿癥、甲基丙二酸血癥等。

單基因遺傳?。ㄑ巡?、苯丙酮尿癥、肝豆?fàn)詈俗冃浴谆?、脊髓型肌萎縮癥、遺傳性耳聾、杜氏肌營養(yǎng)不良、甲基丙二酸血癥等）的基因診斷和產(chǎn)前檢查。

小兒常見病，如呼吸道感染、消化道感染等疾病的診治。

兒科呼吸系統(tǒng)常見病多發(fā)病診治、新生兒疾病篩查、遺傳代謝性疾病診治及產(chǎn)前診斷、兒童生長發(fā)育監(jiān)測，特別是甲基丙二酸血癥的診治及產(chǎn)前診斷、新生兒肝內(nèi)膽汁淤積癥、原發(fā)性肉堿缺乏癥等有機(jī)酸、氨基酸、脂肪酸代謝障礙性疾病。

單基因遺傳?。―MD、SMA、耳聾、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥, 白化病、遺傳性乳腺癌、遺傳性卵巢癌、21-羥化酶缺乏癥、小頭畸形、遺傳性黃疸、膽道閉鎖等）和染色體病（21三體綜合征,18三體綜合征,13三體綜合征，特納氏綜合癥，克氏綜合癥，威廉姆斯綜合癥，22q11.2微缺失綜合征等）的基因診斷和產(chǎn)前診斷以及三代試管嬰兒的臨床遺傳咨詢

兒童糖尿病、低血糖、肥胖癥、矮小癥、性早熟、青春發(fā)育延遲、性發(fā)育異常、甲狀腺功能疾病、腎上腺皮質(zhì)疾病的診治，以及遺傳代謝病方面，專注于甲基丙二酸血癥、糖原累積病、苯丙酮尿癥等疾病的早期篩查、診斷以及治療。

糖尿病、肥胖癥、矮小癥、性早熟、甲狀腺疾病、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

擅長兒童保健，如兒童營養(yǎng)、喂養(yǎng)問題，肥胖，營養(yǎng)不良，牛奶蛋白過敏，兒童生長發(fā)育偏離如矮小，性早熟等，智力發(fā)育障礙，特別是遺傳代謝病如先天性甲低、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診斷和治療

兒童內(nèi)分泌及遺傳代謝疾病的診治，矮小癥、性早熟、糖尿病、腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲狀腺疾病、肥胖和甲基丙二酸血癥等遺傳代謝疾病的診治。

兒童內(nèi)分泌和遺傳代謝疾病的診治，如糖尿病、肥胖、矮小癥、性發(fā)育異常、甲狀腺、腎上腺疾病、甲狀旁腺和骨代謝疾病、下丘腦垂體疾病、染色體疾病、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝疾病、青春期發(fā)育保健、兒童營養(yǎng)生長發(fā)育保健，對兒童常見病、多發(fā)病、危重癥和疑難疾病能熟練診治。