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甲基丙二酸血癥(別名：甲基丙二酸尿癥)

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醫(yī)生姓名/職稱
醫(yī)院/科室
地區(qū)
擅長(zhǎng)描述
出診時(shí)間

姜紅堃

主任醫(yī)師教授

中國(guó)醫(yī)科大學(xué)附屬第一醫(yī)院

兒科

沈陽(yáng)

兒童呼吸系統(tǒng)、腎臟及風(fēng)濕免疫系統(tǒng)、兒童生長(zhǎng)發(fā)育等的診治。如兒童哮喘、腎病綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過(guò)敏性紫癜、紫癜性腎炎、兒童生長(zhǎng)發(fā)育遲緩、矮身材、性早熟等。

神經(jīng)系統(tǒng)遺傳代謝病的診斷和治療，尤其是線粒體腦肌病，線粒體肌病，有機(jī)酸血癥（包括甲基丙二酸血癥），各種代謝性肌肉病（如糖原累積病，脂質(zhì)沉積病等）。

無(wú)創(chuàng)產(chǎn)前診斷，苯丙酮尿癥、白化病、肝豆?fàn)詈俗冃?、血友病、進(jìn)行性肌營(yíng)養(yǎng)不良、脊肌萎縮癥、甲基丙二酸血癥、遺傳性耳聾、外胚層發(fā)育不良、地中海貧血等基因檢測(cè)及產(chǎn)前診斷，各種染色體異常病、遺傳咨詢、產(chǎn)前診斷、親子鑒定、羊膜腔穿刺、絨毛穿刺、不良孕產(chǎn)史等。

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