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甲基丙二酸血癥(別名:甲基丙二酸尿癥)

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    衛(wèi)正奎 主治醫(yī)師  
    周口
    兒童相關(guān)的神經(jīng)系統(tǒng)疾病(各種類型的癲癇、腦炎、腦膜炎、各種癱瘓性疾病、發(fā)育落后、各種腦損傷的早期干預(yù)治療等);兒童心理行為疾?。ü陋?dú)癥譜系、抽動障礙、語言發(fā)育障礙、多動癥、學(xué)習(xí)困難等);遺傳代謝?。ㄟz傳性癲癇、甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、線粒體病、肌營養(yǎng)不良等);兒童常見病(小兒肺炎、嬰幼兒腹瀉、缺鐵性貧血、佝僂病等)的診治。

    張亞男 主治醫(yī)師  
    石家莊

    內(nèi)分泌及遺傳代謝病,如甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、希特林蛋白缺乏癥、苯丙酮尿癥等各種氨基酸、脂肪酸、糖代謝異常等疾病,以及矮小、性早熟、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲減、甲亢等內(nèi)分泌疾病的診斷和治療。

    梁黎黎 主治醫(yī)師  
    楊浦
    小兒內(nèi)分泌遺傳代謝病,如矮小、性早熟、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、苯丙酮尿癥、甲基丙二酸血癥等疾病的診治。

    王怡珍 主治醫(yī)師  
    鄭州
    甲基丙二酸血癥、戊二酸血癥、尿素循環(huán)障礙、黏多糖貯積癥、脊肌萎縮癥、矮小癥、性早熟、肥胖等小兒神經(jīng)系統(tǒng)遺傳病、遺傳代謝病、內(nèi)分泌疾病的中西醫(yī)診療及康復(fù)。

    裴薇 主治醫(yī)師  
    濰坊

    新生兒遺傳代謝病篩查工作,擅長苯丙酮尿癥、先天性甲狀腺功能減低癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷和治療。


    姜紅堃 主任醫(yī)師  教授
    沈陽

    兒童呼吸系統(tǒng)、腎臟及風(fēng)濕免疫系統(tǒng)、兒童生長發(fā)育等的診治。如兒童哮喘、腎病綜合征、系統(tǒng)性紅斑狼瘡、過敏性紫癜、紫癜性腎炎、兒童生長發(fā)育遲緩、矮身材、性早熟等。

    郭莉 住院醫(yī)師  
    石家莊
    新生兒疾?。ㄐ律鷥簲⊙Y、新生兒黃疸、新生兒肺炎、新生兒壞死性小腸結(jié)腸炎、早產(chǎn)兒、低出生體重兒、新生兒低血糖癥、新生兒營養(yǎng)與神經(jīng)發(fā)育、危重癥新生兒搶救等)和遺傳代謝?。谞钕偌膊?、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥等內(nèi)分泌疾病,苯丙酮尿癥、酪氨酸血癥、同型半胱氨酸血癥、高甲硫氨酸血癥等氨基酸代謝病,甲基丙二酸血癥、丙酸血癥、異戊酸血癥、戊二酸血癥-I、II型等有機(jī)酸血癥)。

    王斐 副主任醫(yī)師  
    普陀
    小兒內(nèi)分泌疾病如糖尿病、甲狀腺疾病、矮小、性早熟、肥胖癥等,遺傳代謝疾病如新生兒疾病質(zhì)譜篩查,甲基丙二酸血癥、腎上腺皮質(zhì)增生癥、家族性高脂血癥等。

    楊威 主治醫(yī)師  
    鄭州
    矮小癥,性早熟,先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥,性腺發(fā)育異常,低血糖癥等內(nèi)分泌疾病,甲基丙二酸血癥,有機(jī)酸血癥,線粒體疾病等遺傳代謝疾病,特納綜合癥的診治。

    張立琴 主任醫(yī)師  教授
    青島
    兒童生長發(fā)育評估及干預(yù)、骨齡評估及身高促進(jìn),對矮小癥、性早熟、發(fā)育遲緩、青春期發(fā)育異常、甲狀腺疾病、腎上腺疾病、垂體疾病,以及甲基丙二酸血癥等遺傳代謝病的診斷及治療有豐富的臨床經(jīng)驗(yàn)。

    鄢慧明 主治醫(yī)師  
    長沙
    苯丙酮尿癥、BH4缺乏癥、先天性腎上腺皮質(zhì)增生癥、先天性甲狀腺功能減低癥、原發(fā)肉堿缺乏癥等脂肪酸代謝性疾病,甲基丙二酸血癥等有機(jī)酸障礙性疾病,高同型半胱氨酸血癥等氨基酸代謝性疾病,希特林蛋白缺乏癥等尿素循環(huán)代謝障礙性疾病。

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